ทำความเข้าใจกับ Turner Syndrome: สาเหตุ อาการ และทางเลือกในการรักษา
Turner syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งส่งผลกระทบต่อเพศหญิง และเกิดจากโครโมโซม X หายไปหรือถูกลบบางส่วน ตั้งชื่อตามดร. เฮนรี เทิร์นเนอร์ ซึ่งอธิบายอาการนี้เป็นครั้งแรกในปี 1938
โรคเทอร์เนอร์เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 2,500 ของการเกิดของสตรีที่มีชีวิต และมักได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงวัยเด็ก อาการของโรค Turner อาจแตกต่างกันอย่างมาก แต่อาจรวมถึง: รูปร่างเตี้ย: เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Turner มักจะเตี้ยกว่าเพื่อนฝูง และอาจมีความยาวแขนที่สั้นกว่า รวมถึงมือและเท้าที่เล็กลง
ข้อบกพร่องของหัวใจ: ประมาณ 1/3 ของเด็กผู้หญิงที่มี กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์มีข้อบกพร่องของหัวใจ เช่น การตีบของหลอดเลือดแดงใหญ่หรือรูในหัวใจ ภาวะมีบุตรยาก: ผู้หญิงที่เป็นโรคเทิร์นเนอร์มักมีบุตรยากเนื่องจากโครโมโซม X ขาดหายไป ความบกพร่องทางการเรียนรู้: เด็กผู้หญิงที่เป็นโรคเทิร์นเนอร์อาจมีความบกพร่องทางการเรียนรู้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน การใช้เหตุผลทางคณิตศาสตร์และเชิงพื้นที่ ปัญหาการมองเห็น: กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์อาจทำให้เกิดปัญหาการมองเห็น รวมถึงสายตาสั้น สายตายาว และต้อกระจก อาการอื่นๆ: กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์อาจทำให้เกิดอาการอื่นๆ เช่น คอเป็นพังผืด หน้ากว้าง สั้น และเส้นผมต่ำ ที่ด้านหลังคอ เทิร์นเนอร์ซินโดรมเกิดจากโครโมโซม X หายไปหรือถูกลบบางส่วน สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้หลายวิธี ได้แก่:
โครโมโซม X: การไม่มีโครโมโซม X โดยสมบูรณ์ ? โมเสก: ส่วนผสมของเซลล์ที่มีจำนวนโครโมโซม X ต่างกัน
โครโมโซม X โครโมโซมที่มีวัสดุโครโมโซม Y: ภาวะที่หายากซึ่งเด็กผู้หญิงมี โครโมโซม X ขาดหายไปและวัสดุโครโมโซม Y จำนวนเล็กน้อย ไม่มีทางรักษาโรค Turner syndrome แต่การรักษาสามารถช่วยจัดการอาการได้ การรักษาอาจรวมถึง: การบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต: เพื่อเพิ่มความสูงและปรับปรุงการเติบโต
การผ่าตัดหัวใจ: เพื่อซ่อมแซมข้อบกพร่องของหัวใจ
การบำบัดด้วยคำพูดและภาษา: เพื่อปรับปรุงทักษะในการสื่อสาร
กิจกรรมบำบัด: เพื่อปรับปรุงทักษะการเคลื่อนไหวและการประสานงานที่ดี
การสนับสนุนทางการศึกษา: เพื่อช่วย ความบกพร่องทางการเรียนรู้ การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน: เพื่อทดแทนฮอร์โมนเอสโตรเจนและฮอร์โมนอื่นๆ ที่บกพร่องหรือขาดหายไป การสนับสนุนทางจิตวิทยา: เพื่อช่วยรับมือกับความท้าทายทางอารมณ์ในการใช้ชีวิตร่วมกับกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าเด็กผู้หญิงแต่ละคนที่เป็นโรคเทิร์นเนอร์มีเอกลักษณ์เฉพาะตัวและอาจ มีอาการและความต้องการที่แตกต่างกัน ด้วยการรักษาและการสนับสนุนที่เหมาะสม เด็กผู้หญิงจำนวนมากที่เป็นโรค Turner สามารถมีชีวิตที่มีความสุขและมีสุขภาพดีได้
ฉันชอบวิดีโอนี้
ฉันไม่ชอบวิดีโอนี้
รายงานข้อผิดพลาดของเนื้อหา
share
