Разумевање Тарнеровог синдрома: узроци, симптоми и опције лечења

Тарнеров синдром је редак генетски поремећај који погађа жене и узрокован је недостатком или делимично избрисаним Кс хромозомом. Назван је по др Хенрију Тарнеру, који је први описао ово стање 1938.ӕТарнеров синдром се јавља код отприлике 1 на сваких 2.500 живорођених жена и обично се дијагностикује при рођењу или током раног детињства. Симптоми Тарнеровог синдрома могу се увелико разликовати, али могу укључивати:ӕНизак раст: Девојке са Тарнеровим синдромом обично су ниже од својих вршњака и могу имати краћу дужину руку и мање шаке и стопала.ӕСрчане мане: Око 1/3 девојчица са Тарнеров синдром има срчане мане, као што је сужење аорте или рупа у срцу.ӕНеплодност: Жене са Тарнеровим синдромом су обично неплодне због недостатка Кс хромозома.ӕПотешкоће у учењу: Девојчице са Тарнеровим синдромом могу имати сметње у учењу, посебно у математика и просторно резоновање.ӕПроблеми са видом: Тарнеров синдром може да изазове проблеме са видом, укључујући кратковидост, далековидост и катаракту.ӕДруги симптоми: Тарнеров синдром може да изазове и друге симптоме, као што су преплетен врат, широко, кратко лице и ниска линија косе на задњем делу врата.ӕТарнеров синдром је узрокован недостајућим или делимично избрисаним Кс хромозомом. Ово се може десити на неколико начина, укључујући:ӕМоносомија Кс: Потпуно одсуство Кс хромозома.ӕМозаицизам: Мешавина ћелија са различитим бројем Кс хромозома.ӕМоносомија Кс хромозома са материјалом И хромозома: Ретко стање у којем девојчица има недостаје Кс хромозом и мала количина материјала И хромозома.ӕНе постоји лек за Тарнеров синдром, али лечење може помоћи у управљању симптомима. Третман може укључивати:ӕТерапију хормоном раста: За повећање висине и побољшање раста.ӕХирургија на срцу: За поправку срчаних мана.ӕТерапија говора и језика: За побољшање комуникацијских вјештина.ӕРадна терапија: За побољшање финих моторичких вјештина и координације.ӕОбразовна подршка: За помоћ при сметње у учењу.ӕТерапија за надокнаду хормона: За замену естрогена и других хормона који су дефицитарни или одсутни.ӕПсихолошка подршка: Да помогнемо у суочавању са емоционалним изазовима живота са Тарнеровим синдромом.ӕВажно је напоменути да је свака девојка са Тарнеровим синдромом јединствена и може имају другачију комбинацију симптома и потреба. Уз одговарајући третман и подршку, многе девојке са Тарнеровим синдромом могу водити срећне, здраве животе.