Comprender el síndrome de Turner: causas, síntomas y opciones de tratamiento
El síndrome de Turner es un trastorno genético poco común que afecta a las mujeres y es causado por un cromosoma X faltante o parcialmente eliminado. Lleva el nombre del Dr. Henry Turner, quien describió por primera vez la afección en 1938. El síndrome de Turner ocurre en aproximadamente 1 de cada 2500 nacimientos de mujeres vivas y generalmente se diagnostica al nacer o durante la primera infancia. Los síntomas del síndrome de Turner pueden variar ampliamente, pero pueden incluir: Estatura baja: las niñas con síndrome de Turner tienden a ser más bajas que sus pares y pueden tener brazos más cortos y manos y pies más pequeños. Defectos cardíacos: aproximadamente 1/3 de las niñas con El síndrome de Turner tiene defectos cardíacos, como un estrechamiento de la aorta o un agujero en el corazón. Infertilidad: las mujeres con síndrome de Turner suelen ser infértiles debido a la falta del cromosoma X. Discapacidades de aprendizaje: las niñas con síndrome de Turner pueden tener dificultades de aprendizaje, especialmente en razonamiento matemático y espacial.
Problemas de visión: el síndrome de Turner puede causar problemas de visión, incluyendo miopía, hipermetropía y cataratas.
Otros síntomas: el síndrome de Turner también puede causar otros síntomas, como cuello palmeado, cara ancha y corta y línea de cabello baja en la parte posterior del cuello. El síndrome de Turner es causado por un cromosoma X faltante o parcialmente eliminado. Esto puede ocurrir de varias maneras, entre ellas: Monosomía X: ausencia total de un cromosoma X. Mosaicismo: mezcla de células con diferentes números de cromosomas X. Monosomía del cromosoma X con material del cromosoma Y: una condición rara en la que una niña tiene un Falta el cromosoma X y una pequeña cantidad de material del cromosoma Y. No existe cura para el síndrome de Turner, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas. El tratamiento puede incluir: Terapia con hormona de crecimiento: para aumentar la altura y mejorar el crecimiento. discapacidades de aprendizaje.
Terapia de reemplazo hormonal: para reemplazar el estrógeno y otras hormonas deficientes o ausentes.
Apoyo psicológico: para ayudar a afrontar los desafíos emocionales de vivir con el síndrome de Turner.
Es importante tener en cuenta que cada niña con síndrome de Turner es única y puede tienen una combinación diferente de síntomas y necesidades. Con el tratamiento y el apoyo adecuados, muchas niñas con síndrome de Turner pueden llevar una vida feliz y saludable.
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