ターナー症候群を理解する: 原因、症状、治療の選択肢
ターナー症候群は、女性が罹患する稀な遺伝性疾患であり、X 染色体の欠損または部分的に欠失によって引き起こされます。 1938 年にこの症状を初めて報告したヘンリー ターナー博士にちなんで名付けられました。ターナー症候群は、女性の出生 2,500 人に約 1 人の割合で発生し、通常は出生時または幼児期に診断されます。ターナー症候群の症状はさまざまですが、次のようなものがあります。 低身長: ターナー症候群の女児は、他の女の子よりも背が低い傾向があり、腕の長さが短く、手足が小さい場合があります。 心臓欠陥: ターナー症候群の女児の約 1/3ターナー症候群には、大動脈の狭窄や心臓の穴などの心臓の欠陥があります。 不妊症: ターナー症候群の女性は、X 染色体が欠落しているため、通常不妊症です。 学習障害: ターナー症候群の少女は、特に脳に学習障害がある可能性があります。数学と空間推論。視覚の問題: ターナー症候群は、近視、遠視、白内障などの視覚問題を引き起こす可能性があります。その他の症状: ターナー症候群は、水かきのある首、幅広で短い顔、低い髪の生え際など、他の症状も引き起こす可能性があります。ターナー症候群は、X 染色体の欠損または部分的に欠失によって引き起こされます。これは、次のようないくつかの方法で発生する可能性があります。
X モノソミー: X 染色体が完全に欠如していること。 モザイク現象: 異なる数の X 染色体を持つ細胞の混合。
Y 染色体物質を含む X 染色体モノソミー: 少女がX 染色体が欠損しており、少量の Y 染色体物質が存在します。ターナー症候群の治療法はありませんが、治療により症状を管理できます。治療には次のものが含まれます。 成長ホルモン療法: 身長を伸ばし、成長を促進する。 心臓手術: 心臓の欠陥を修復する。 言語療法: コミュニケーション スキルを向上させる。 作業療法: 細かい運動能力と調整能力を向上させる。 教育支援: 運動能力を向上させる。学習障害。ホルモン補充療法: 不足している、または欠如しているエストロゲンやその他のホルモンを補充します。心理的サポート: ターナー症候群とともに生きることの感情的な課題に対処するのを支援します。ターナー症候群の少女はそれぞれ個性があり、さまざまな可能性があることに注意することが重要です。さまざまな症状とニーズの組み合わせがあります。適切な治療とサポートがあれば、ターナー症候群の少女の多くは幸せで健康的な生活を送ることができます。
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