Разбиране на недизюнкцията: причини, видове и симптоми

Неразпадането се отнася до вид хромозомна аномалия, която възниква, когато две или повече хромозоми не успеят да се разделят правилно по време на клетъчното делене. Това може да доведе до необичаен брой хромозоми, което да доведе до генетични нарушения или вродени дефекти.

При хората неразделяне може да възникне във всяка двойка хромозоми, но най-често се среща при хромозоми 13, 14 и 21 (тризомия 21, известна още като Синдром на Даун). Когато възникне неразминаване, единият или и двата члена на хромозомната двойка не успяват да се разделят правилно по време на клетъчното делене, което води до необичаен брой хромозоми.

Има няколко вида неразминаване, включително:

1. Тризомия: Това се случва, когато присъстват три копия на хромозома вместо обичайните две. Например, тризомия 21 (синдром на Даун) е резултат от допълнително копие на хромозома 21.
2. Тетразомия: Това се случва, когато има четири копия на хромозома вместо обичайните три.
3. Мозаицизъм: Това се случва, когато има смес от клетки с различен брой хромозоми. Например, някои клетки може да имат нормален брой хромозоми, докато други могат да имат допълнително или липсващо копие.
4. Еднородителска дисомия: Това се случва, когато единият родител предоставя две копия на хромозома вместо едно.

Неразминаването може да бъде причинено от различни фактори, включително генетични мутации, грешки по време на клетъчното делене и излагане на определени химикали или вируси. Често се диагностицира чрез пренатално изследване, като амниоцентеза или хорионбиопсия, или след раждането чрез хромозомен анализ.

Симптомите на недизюнкция могат да варират в зависимост от конкретната засегната хромозома и тежестта на аномалията. Като цяло, индивидите с недизюнкция могат да изпитат забавяне в развитието, интелектуални затруднения и физически аномалии като сърдечни дефекти, аномалии на лицето и аномалии на крайниците. В някои случаи недизюнкцията може да бъде фатална, докато в други може да доведе до леки или умерени симптоми.