Zrozumienie nondysjunkcji: przyczyny, typy i objawy
Nondysjunkcja odnosi się do rodzaju nieprawidłowości chromosomalnych, która występuje, gdy dwa lub więcej chromosomów nie rozdziela się prawidłowo podczas podziału komórki. Może to skutkować nieprawidłową liczbą chromosomów, prowadząc do zaburzeń genetycznych lub wad wrodzonych.…
U ludzi nondysjunkcja może wystąpić w dowolnej parze chromosomów, ale najczęściej dotyczy chromosomów 13, 14 i 21 (trisomia 21, znana również jako Zespół Downa). Kiedy następuje nondysjunkcja, jeden lub oba elementy pary chromosomów nie rozdzielają się prawidłowo podczas podziału komórki, co skutkuje nieprawidłową liczbą chromosomów.……Istnieje kilka rodzajów braku dysjunkcji, w tym:……1. Trisomia: Dzieje się tak, gdy zamiast zwykłych dwóch obecne są trzy kopie chromosomu. Na przykład trisomia 21 (zespół Downa) wynika z dodatkowej kopii chromosomu 21.
2. Tetrasomia: Dzieje się tak, gdy zamiast zwykłych trzech występują cztery kopie chromosomu.
3. Mozaicyzm: Dzieje się tak, gdy występuje mieszanina komórek o różnej liczbie chromosomów. Na przykład niektóre komórki mogą mieć normalną liczbę chromosomów, podczas gdy inne mogą mieć dodatkową lub brakującą kopię.
4. Disomia jednorodzicielska: Dzieje się tak, gdy jeden z rodziców dostarcza dwie kopie chromosomu zamiast jednej.…
Nondisjunkcja może być spowodowana różnymi czynnikami, w tym mutacjami genetycznymi, błędami podczas podziału komórki oraz narażeniem na pewne substancje chemiczne lub wirusy. Często diagnozuje się ją na podstawie badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja lub pobranie próbki kosmówki kosmówki, lub po urodzeniu na podstawie analizy chromosomów.……Objawy braku dysjunkcji mogą się różnić w zależności od konkretnego zaangażowanego chromosomu i ciężkości nieprawidłowości. Ogólnie rzecz biorąc, osoby z nondysjunkcją mogą doświadczać opóźnień rozwojowych, niepełnosprawności intelektualnej i nieprawidłowości fizycznych, takich jak wady serca, anomalie twarzy i nieprawidłowości kończyn. W niektórych przypadkach nondysjunkcja może być śmiertelna, podczas gdy w innych może powodować łagodne lub umiarkowane objawy.
To mi się podoba
To mi się nie podoba
Zgłoś błąd treści
Share
