Разумевање недисјункције: узроци, типови и симптоми

Недисјункција се односи на врсту хромозомске абнормалности која се јавља када два или више хромозома не успеју да се правилно раздвоје током деобе ћелије. Ово може довести до абнормалног броја хромозома, што доводи до генетских поремећаја или урођених дефеката.ӕӕКод људи, недисјункција се може десити у било ком пару хромозома, али је најчешће код хромозома 13, 14 и 21 (тризомија 21, такође позната као Даунов синдром). Када дође до недисјункције, један или оба члана пара хромозома не успевају да се правилно одвоје током деобе ћелије, што доводи до абнормалног броја хромозома.ӕӕПостоји неколико типова недијункције, укључујући:ӕӕ1. Трисомија: Ово се дешава када су присутне три копије хромозома уместо уобичајене две. На пример, трисомија 21 (Даунов синдром) је резултат додатне копије хромозома 21.ӕ2. Тетрасомија: Ово се дешава када су присутне четири копије хромозома уместо уобичајене три.ӕ3. Мозаицизам: Ово се дешава када постоји мешавина ћелија са различитим бројем хромозома. На пример, неке ћелије могу имати нормалан број хромозома, док друге могу имати додатну копију или копију која недостаје.ӕ4. Унипарентална дисомија: Ово се дешава када један родитељ даје две копије хромозома, уместо једне.ӕӕНедисјункција може бити узрокована разним факторима, укључујући генетске мутације, грешке током деобе ћелије и изложеност одређеним хемикалијама или вирусима. Често се дијагностикује пренаталним тестирањем, као што је амниоцентеза или узимање узорака хорионских ресица, или након рођења хромозомском анализом.ӕӕСимптоми нераспадања могу варирати у зависности од специфичног хромозома који је укључен и тежине абнормалности. Уопштено говорећи, особе са недисјункцијама могу доживети застоје у развоју, интелектуалну неспособност и физичке абнормалности као што су срчани дефекти, аномалије лица и абнормалности удова. У неким случајевима, недисјункција може бити фатална, док у другим може довести до благих или умерених симптома.