A diszjunkciómentesség megértése: okok, típusok és tünetek

A nondisjunction a kromoszóma-rendellenesség olyan típusára utal, amely akkor fordul elő, ha két vagy több kromoszóma nem válik el megfelelően a sejtosztódás során. Ez abnormális számú kromoszómát eredményezhet, ami genetikai rendellenességekhez vagy születési rendellenességekhez vezethet.

Emberben a nondisjunction bármely kromoszómapárban előfordulhat, de ez a leggyakoribb a 13-as, 14-es és 21-es kromoszómánál (21-es triszómia, más néven Down-szindróma). Ha nem diszjunkció történik, a kromoszómapár egyik vagy mindkét tagja nem válik el megfelelően a sejtosztódás során, ami rendellenes számú kromoszómát eredményez.

Többféle nem-diszjunkció létezik, többek között:

1. Triszómia: Ez akkor fordul elő, ha egy kromoszóma három másolata van jelen a szokásos kettő helyett. Például a 21-es triszómia (Down-szindróma) a 21.
2 kromoszóma extra másolatának eredménye. Tetraszómia: Ez akkor fordul elő, ha egy kromoszóma négy másolata van jelen a szokásos három helyett.
3. Mozaicizmus: Ez akkor fordul elő, ha különböző számú kromoszómával rendelkező sejtek keveréke van. Egyes sejtekben például a normál számú kromoszóma található, míg másokban előfordulhat egy extra vagy hiányzó másolat.
4. Uniparentális diszómia: Ez akkor fordul elő, ha az egyik szülő egy kromoszóma helyett két kópiát ad hozzá.

A szétválasztást számos tényező okozhatja, beleértve a genetikai mutációkat, a sejtosztódás során fellépő hibákat, valamint bizonyos vegyi anyagoknak vagy vírusoknak való kitettséget. Gyakran prenatális vizsgálattal diagnosztizálják, például magzatvíz vizsgálattal vagy chorionboholy-mintavétellel, vagy születés után kromoszómaanalízissel. A nondisjunction tünetei az érintett kromoszómától és a rendellenesség súlyosságától függően változhatnak. Általánosságban elmondható, hogy a nem diszjunkcióban szenvedő egyének fejlődési késleltetést, értelmi fogyatékosságot és fizikai rendellenességeket tapasztalhatnak, például szívhibákat, arc-rendellenességeket és végtag-rendellenességeket. Egyes esetekben az elválasztás hiánya végzetes lehet, míg más esetekben enyhe vagy közepesen súlyos tüneteket okozhat.