Ei-disjunktion ymmärtäminen: syyt, tyypit ja oireet

Ei-hajautus viittaa eräänlaiseen kromosomipoikkeavuuteen, joka ilmenee, kun kaksi tai useampi kromosomi ei eroa kunnolla solunjakautumisen aikana. Tämä voi johtaa epänormaaliin määrään kromosomeja, mikä johtaa geneettisiin häiriöihin tai synnynnäisiin epämuodostumisiin.

Ihmisillä ei-hajaantuminen voi tapahtua missä tahansa kromosomiparissa, mutta se on yleisin kromosomien 13, 14 ja 21 (trisomia 21, joka tunnetaan myös nimellä Downin oireyhtymä). Kun ei-hajautus tapahtuu, yksi tai molemmat kromosomiparin jäsenet eivät erotu kunnolla solunjakautumisen aikana, mikä johtaa epänormaaliin määrään kromosomeja.

On olemassa useita eri tyyppejä, mukaan lukien:

1. Trisomia: Tämä tapahtuu, kun kromosomista on kolme kopiota tavallisen kahden sijaan. Esimerkiksi trisomia 21 (Downin oireyhtymä) johtuu kromosomin 21.
2 ylimääräisestä kopiosta. Tetrasomia: Tämä tapahtuu, kun kromosomista on neljä kopiota tavallisen kolmen sijasta.
3. Mosaiikki: Tämä tapahtuu, kun on sekoitus soluja, joissa on eri määrä kromosomeja. Esimerkiksi joissakin soluissa voi olla normaali määrä kromosomeja, kun taas toisissa voi olla ylimääräinen tai puuttuva kopio.
4. Uniparentaalinen disomia: Tämä tapahtuu, kun toinen vanhemmista tuottaa kaksi kopiota kromosomista yhden sijasta.

Edisjunktio voi johtua useista tekijöistä, kuten geneettisistä mutaatioista, solunjakautumisen aikana tapahtuvista virheistä ja altistumisesta tietyille kemikaaleille tai viruksille. Se diagnosoidaan usein synnytystä edeltävillä testeillä, kuten lapsivesitutkimuksella tai suonivilluksen näytteenotolla, tai syntymän jälkeen kromosomianalyysin avulla. Ei-hajoamisen oireet voivat vaihdella riippuen kyseessä olevasta kromosomista ja poikkeavuuden vakavuudesta. Yleensä yksilöt, joilla ei ole disjunktiota, voivat kokea kehitysviiveitä, älyllisiä vammoja ja fyysisiä poikkeavuuksia, kuten sydänvikoja, kasvojen poikkeavuuksia ja raajojen poikkeavuuksia. Joissakin tapauksissa epäyhtenäisyys voi olla kohtalokasta, kun taas toisissa se voi johtaa lieviin tai kohtalaisiin oireisiin.