Comprender la no disyunción: causas, tipos y síntomas
La no disyunción se refiere a un tipo de anomalía cromosómica que ocurre cuando dos o más cromosomas no se separan adecuadamente durante la división celular. Esto puede resultar en un número anormal de cromosomas, lo que lleva a trastornos genéticos o defectos de nacimiento. En los seres humanos, la no disyunción puede ocurrir en cualquier par de cromosomas, pero es más común en los cromosomas 13, 14 y 21 (trisomía 21, también conocida como Síndrome de Down). Cuando se produce la no disyunción, uno o ambos miembros del par de cromosomas no logran separarse adecuadamente durante la división celular, lo que da como resultado un número anormal de cromosomas. Hay varios tipos de no disyunción, entre ellos: 1. Trisomía: ocurre cuando están presentes tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales. Por ejemplo, la trisomía 21 (síndrome de Down) resulta de una copia adicional del cromosoma 21.
2. Tetrasomía: Ocurre cuando están presentes cuatro copias de un cromosoma en lugar de las tres habituales.
3. Mosaicismo: Ocurre cuando hay una mezcla de células con diferente número de cromosomas. Por ejemplo, algunas células pueden tener el número normal de cromosomas, mientras que otras pueden tener una copia extra o faltante.
4. Disomía uniparental: esto ocurre cuando uno de los padres aporta dos copias de un cromosoma, en lugar de uno. La no disyunción puede ser causada por una variedad de factores, incluidas mutaciones genéticas, errores durante la división celular y exposición a ciertas sustancias químicas o virus. A menudo se diagnostica mediante pruebas prenatales, como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas, o después del nacimiento mediante análisis cromosómico. Los síntomas de la no disyunción pueden variar según el cromosoma específico involucrado y la gravedad de la anomalía. En general, las personas sin disyunción pueden experimentar retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual y anomalías físicas como defectos cardíacos, anomalías faciales y anomalías de las extremidades. En algunos casos, la falta de disyunción puede ser fatal, mientras que en otros puede provocar síntomas leves o moderados.
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