Compreendendo a não disjunção: causas, tipos e sintomas
A não disjunção refere-se a um tipo de anormalidade cromossômica que ocorre quando dois ou mais cromossomos não conseguem se separar adequadamente durante a divisão celular. Isso pode resultar em um número anormal de cromossomos, levando a distúrbios genéticos ou defeitos congênitos.
Em humanos, a não disjunção pode ocorrer em qualquer par de cromossomos, mas é mais comum nos cromossomos 13, 14 e 21 (trissomia 21, também conhecida como Síndrome de Down). Quando ocorre a não disjunção, um ou ambos os membros do par de cromossomos não conseguem se separar adequadamente durante a divisão celular, resultando em um número anormal de cromossomos.
Existem vários tipos de não disjunção, incluindo:
1. Trissomia: Isso ocorre quando três cópias de um cromossomo estão presentes em vez das duas habituais. Por exemplo, a trissomia 21 (síndrome de Down) resulta de uma cópia extra do cromossomo 21.
2. Tetrassomia: Isso ocorre quando quatro cópias de um cromossomo estão presentes em vez das três habituais.
3. Mosaicismo: Ocorre quando há uma mistura de células com diferentes números de cromossomos. Por exemplo, algumas células podem ter o número normal de cromossomos, enquanto outras podem ter uma cópia extra ou ausente.
4. Dissomia uniparental: Isso ocorre quando um dos pais contribui com duas cópias de um cromossomo, em vez de uma. A não disjunção pode ser causada por uma variedade de fatores, incluindo mutações genéticas, erros durante a divisão celular e exposição a certos produtos químicos ou vírus. Muitas vezes é diagnosticado através de testes pré-natais, como amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas, ou após o nascimento através de análise cromossômica.
Os sintomas de não disjunção podem variar dependendo do cromossomo específico envolvido e da gravidade da anormalidade. Em geral, os indivíduos sem disjunção podem apresentar atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual e anormalidades físicas, como defeitos cardíacos, anomalias faciais e anormalidades nos membros. Em alguns casos, a não disjunção pode ser fatal, enquanto em outros pode resultar em sintomas leves ou moderados.
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