ทำความเข้าใจเรื่องการไม่แยกส่วน: สาเหตุ ประเภท และอาการ
Nondisjunction หมายถึงประเภทของความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมตั้งแต่สองตัวขึ้นไปไม่สามารถแยกออกจากกันได้อย่างถูกต้องในระหว่างการแบ่งเซลล์ ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติ นำไปสู่ความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือความพิการแต่กำเนิด ในมนุษย์ การไม่แยกส่วนสามารถเกิดขึ้นได้ในโครโมโซมคู่ใดก็ได้ แต่มักพบมากที่สุดกับโครโมโซม 13, 14 และ 21 (trisomy 21 หรือที่เรียกว่า ดาวน์ซินโดรม). เมื่อเกิดการไม่แยกกัน สมาชิกของโครโมโซมหนึ่งหรือทั้งสองคู่ไม่สามารถแยกออกจากกันได้อย่างถูกต้องในระหว่างการแบ่งเซลล์ ส่งผลให้มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ
การไม่แยกกันมีหลายประเภท รวมถึง:
1 Trisomy: สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซมสามชุดแทนที่จะเป็นสองชุดตามปกติ ตัวอย่างเช่น ไตรโซมี 21 (ดาวน์ซินโดรม) เป็นผลมาจากโครโมโซม 21.
2 เพิ่มเติม Tetrasomy: สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อมีสำเนาโครโมโซมสี่ชุดแทนที่จะเป็นสามชุดตามปกติ โมเสก: สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อมีส่วนผสมของเซลล์ที่มีจำนวนโครโมโซมต่างกัน ตัวอย่างเช่น บางเซลล์อาจมีจำนวนโครโมโซมตามปกติ ในขณะที่บางเซลล์อาจมีสำเนาเพิ่มเติมหรือขาดหายไป
4 ความผิดปกติของพ่อแม่ข้างเดียว: สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อผู้ปกครองคนหนึ่งสร้างโครโมโซมสองชุดแทนที่จะเป็นสำเนาเดียว การไม่แยกจากกันอาจเกิดจากปัจจัยหลายประการ รวมถึงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ข้อผิดพลาดระหว่างการแบ่งเซลล์ และการสัมผัสกับสารเคมีหรือไวรัสบางชนิด มักได้รับการวินิจฉัยโดยการทดสอบก่อนคลอด เช่น การเจาะน้ำคร่ำหรือการเก็บตัวอย่างวิลลัสจากการตรวจ chorionic หรือหลังคลอดโดยการวิเคราะห์โครโมโซม อาการของการไม่แยกตัวอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับโครโมโซมเฉพาะที่เกี่ยวข้องและความรุนแรงของความผิดปกติ โดยทั่วไป บุคคลที่ไม่แยกจากกันอาจประสบกับพัฒนาการล่าช้า ความบกพร่องทางสติปัญญา และความผิดปกติทางกายภาพ เช่น ข้อบกพร่องของหัวใจ ความผิดปกติของใบหน้า และความผิดปกติของแขนขา ในบางกรณี การไม่แตกแยกอาจถึงแก่ชีวิตได้ ในขณะที่ในบางกรณีอาจส่งผลให้เกิดอาการเล็กน้อยหรือปานกลางได้



