Nichtdisjunktion verstehen: Ursachen, Typen und Symptome

Unter Nichtdisjunktion versteht man eine Art Chromosomenanomalie, die auftritt, wenn sich zwei oder mehr Chromosomen während der Zellteilung nicht richtig trennen. Dies kann zu einer abnormalen Anzahl von Chromosomen führen, was zu genetischen Störungen oder Geburtsfehlern führt.

Beim Menschen kann eine Nichtdisjunktion bei jedem Chromosomenpaar auftreten, am häufigsten tritt sie jedoch bei den Chromosomen 13, 14 und 21 auf (Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom). Wenn eine Nichtdisjunktion auftritt, gelingt es einem oder beiden Mitgliedern des Chromosomenpaares, sich während der Zellteilung nicht richtig zu trennen, was zu einer abnormalen Anzahl von Chromosomen führt.

Es gibt verschiedene Arten von Nichtdisjunktion, darunter:

1. Trisomie: Dies liegt vor, wenn drei statt der üblichen zwei Kopien eines Chromosoms vorhanden sind. Beispielsweise entsteht die Trisomie 21 (Down-Syndrom) durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21.
2. Tetrasomie: Dies tritt auf, wenn vier statt der üblichen drei Kopien eines Chromosoms vorhanden sind.
3. Mosaikismus: Dies tritt auf, wenn eine Mischung von Zellen mit unterschiedlicher Chromosomenzahl vorliegt. Beispielsweise können einige Zellen die normale Anzahl an Chromosomen aufweisen, während andere möglicherweise eine zusätzliche oder fehlende Kopie haben.
4. Uniparentale Disomie: Dies tritt auf, wenn ein Elternteil zwei Kopien eines Chromosoms beisteuert, statt einer. Nichtdisjunktion kann durch eine Vielzahl von Faktoren verursacht werden, darunter genetische Mutationen, Fehler bei der Zellteilung und Exposition gegenüber bestimmten Chemikalien oder Viren. Die Diagnose erfolgt häufig durch pränatale Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie oder nach der Geburt durch Chromosomenanalyse. Die Symptome einer Nichtdisjunktion können je nach betroffenem Chromosom und Schweregrad der Anomalie variieren. Im Allgemeinen kann es bei Personen mit Nichtdisjunktion zu Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung und körperlichen Anomalien wie Herzfehlern, Gesichtsanomalien und Anomalien der Gliedma+en kommen. In einigen Fällen kann eine Nichtdisjunktion tödlich sein, während sie in anderen Fällen zu leichten oder mittelschweren Symptomen führen kann.