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नॉनडिसजंक्शन को समझना: कारण, प्रकार और लक्षण

नॉनडिसजंक्शन एक प्रकार की क्रोमोसोमल असामान्यता को संदर्भित करता है जो तब होता है जब कोशिका विभाजन के दौरान दो या दो से अधिक गुणसूत्र ठीक से अलग होने में विफल हो जाते हैं। इसके परिणामस्वरूप गुणसूत्रों की असामान्य संख्या हो सकती है, जिससे आनुवंशिक विकार या जन्म दोष हो सकते हैं। मनुष्यों में, गुणसूत्रों के किसी भी जोड़े में नॉनडिजंक्शन हो सकता है, लेकिन यह गुणसूत्र 13, 14 और 21 (ट्राइसॉमी 21, जिसे ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है) के साथ सबसे आम है। डाउन सिंड्रोम)। जब नॉनडिजंक्शन होता है, तो कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्र जोड़ी के एक या दोनों सदस्य ठीक से अलग नहीं हो पाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप गुणसूत्रों की असामान्य संख्या हो जाती है।

कई प्रकार के नॉनडिजंक्शन होते हैं, जिनमें शामिल हैं:

1. ट्राइसॉमी: यह तब होता है जब एक गुणसूत्र की सामान्य दो के बजाय तीन प्रतियां मौजूद होती हैं। उदाहरण के लिए, ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) गुणसूत्र 21.
2 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि के परिणामस्वरूप होता है। टेट्रासॉमी: यह तब होता है जब एक गुणसूत्र की सामान्य तीन की बजाय चार प्रतियां मौजूद होती हैं।
3. मोज़ेकवाद: यह तब होता है जब विभिन्न संख्या में गुणसूत्रों वाली कोशिकाओं का मिश्रण होता है। उदाहरण के लिए, कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्रों की सामान्य संख्या हो सकती है, जबकि अन्य में एक अतिरिक्त या गायब प्रतिलिपि हो सकती है।
4। यूनिपेरेंटल डिसओमी: यह तब होता है जब एक माता-पिता एक के बजाय एक गुणसूत्र की दो प्रतियां योगदान करते हैं। नॉनडिसजंक्शन कई कारकों के कारण हो सकता है, जिसमें आनुवंशिक उत्परिवर्तन, कोशिका विभाजन के दौरान त्रुटियां और कुछ रसायनों या वायरस के संपर्क शामिल हैं। इसका निदान अक्सर प्रसवपूर्व परीक्षण के माध्यम से किया जाता है, जैसे कि एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, या जन्म के बाद क्रोमोसोमल विश्लेषण के माध्यम से।

नॉनडिसजंक्शन के लक्षण शामिल विशिष्ट क्रोमोसोम और असामान्यता की गंभीरता के आधार पर भिन्न हो सकते हैं। सामान्य तौर पर, नॉनडिसजंक्शन वाले व्यक्तियों को विकासात्मक देरी, बौद्धिक विकलांगता और शारीरिक असामान्यताएं जैसे हृदय दोष, चेहरे की विसंगतियां और अंग असामान्यताएं का अनुभव हो सकता है। कुछ मामलों में, नॉनडिसजंक्शन घातक हो सकता है, जबकि अन्य में इसके परिणामस्वरूप हल्के या मध्यम लक्षण हो सकते हैं।

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