Hiểu về sự không phân ly: Nguyên nhân, loại và triệu chứng

Sự không phân ly đề cập đến một loại bất thường về nhiễm sắc thể xảy ra khi hai hoặc nhiều nhiễm sắc thể không phân tách đúng cách trong quá trình phân chia tế bào. Điều này có thể dẫn đến số lượng nhiễm sắc thể bất thường, dẫn đến rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.

Ở người, hiện tượng không phân ly có thể xảy ra ở bất kỳ cặp nhiễm sắc thể nào, nhưng phổ biến nhất là ở nhiễm sắc thể 13, 14 và 21 (trisomy 21, còn được gọi là Hội chứng Down). Khi sự không phân ly xảy ra, một hoặc cả hai thành viên của cặp nhiễm sắc thể không phân tách đúng cách trong quá trình phân chia tế bào, dẫn đến số lượng nhiễm sắc thể bất thường.

Có một số loại không phân ly, bao gồm:

1. Trisomy: Điều này xảy ra khi có ba bản sao của nhiễm sắc thể thay vì hai bản sao thông thường. Ví dụ, trisomy 21 (hội chứng Down) là kết quả của việc thừa một bản sao nhiễm sắc thể 21.
2. Tứ bội: Điều này xảy ra khi có bốn bản sao của nhiễm sắc thể thay vì ba bản sao thông thường.
3. Khảm: Điều này xảy ra khi có sự kết hợp của các tế bào với số lượng nhiễm sắc thể khác nhau. Ví dụ, một số tế bào có thể có số lượng nhiễm sắc thể bình thường, trong khi những tế bào khác có thể có một bản sao thừa hoặc thiếu.
4. Sự phân ly đơn bào: Điều này xảy ra khi cha hoặc mẹ đóng góp hai bản sao của nhiễm sắc thể, thay vì một.

Sự không phân ly có thể do nhiều yếu tố khác nhau gây ra, bao gồm đột biến gen, lỗi trong quá trình phân chia tế bào và tiếp xúc với một số hóa chất hoặc vi rút. Nó thường được chẩn đoán thông qua xét nghiệm trước khi sinh, chẳng hạn như chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm, hoặc sau khi sinh thông qua phân tích nhiễm sắc thể.

Các triệu chứng của tình trạng không phân ly có thể khác nhau tùy thuộc vào nhiễm sắc thể cụ thể liên quan và mức độ nghiêm trọng của bất thường. Nói chung, những người không có khả năng phân ly có thể bị chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và các bất thường về thể chất như dị tật tim, dị tật khuôn mặt và bất thường ở chân tay. Trong một số trường hợp, sự không phân ly có thể gây tử vong, trong khi ở những trường hợp khác, nó có thể gây ra các triệu chứng nhẹ hoặc trung bình.