Memahami Nondisjunction: Punca, Jenis dan Gejala

Nondisjunction merujuk kepada sejenis keabnormalan kromosom yang berlaku apabila dua atau lebih kromosom gagal berpisah dengan betul semasa pembahagian sel. Ini boleh mengakibatkan bilangan kromosom yang tidak normal, yang membawa kepada gangguan genetik atau kecacatan kelahiran.

Pada manusia, tidak bercabang boleh berlaku pada mana-mana pasangan kromosom, tetapi ia adalah yang paling biasa dengan kromosom 13, 14, dan 21 (trisomi 21, juga dikenali sebagai Sindrom Down). Apabila tidak bercabang berlaku, satu atau kedua-dua ahli pasangan kromosom gagal untuk berpisah dengan betul semasa pembahagian sel, mengakibatkan bilangan kromosom yang tidak normal.

Terdapat beberapa jenis tidak bercabang, termasuk:

1. Trisomi: Ini berlaku apabila tiga salinan kromosom hadir dan bukannya dua salinan biasa. Contohnya, trisomi 21 (sindrom Down) terhasil daripada salinan tambahan kromosom 21.
2. Tetrasomi: Ini berlaku apabila empat salinan kromosom hadir dan bukannya tiga salinan biasa.
3. Mozek: Ini berlaku apabila terdapat campuran sel dengan bilangan kromosom yang berbeza. Contohnya, sesetengah sel mungkin mempunyai bilangan kromosom yang normal, manakala yang lain mungkin mempunyai salinan tambahan atau hilang.
4. Disomi uniparental: Ini berlaku apabila seorang ibu bapa menyumbang dua salinan kromosom, bukannya satu.

Tidak bercabang boleh disebabkan oleh pelbagai faktor, termasuk mutasi genetik, ralat semasa pembahagian sel dan pendedahan kepada bahan kimia atau virus tertentu. Ia selalunya didiagnosis melalui ujian pranatal, seperti amniosentesis atau pensampelan vilus korionik, atau selepas kelahiran melalui analisis kromosom.

Gejala-gejala tidak bercabang boleh berbeza-beza bergantung pada kromosom tertentu yang terlibat dan keterukan kelainan. Secara amnya, individu yang tidak bercabang mungkin mengalami kelewatan perkembangan, ketidakupayaan intelek dan keabnormalan fizikal seperti kecacatan jantung, anomali muka dan keabnormalan anggota badan. Dalam sesetengah kes, nondisjunction boleh membawa maut, manakala dalam kes lain ia boleh mengakibatkan gejala ringan atau sederhana.