Comprendre la non-disjonction : causes, types et symptômes

La non-disjonction fait référence à un type d'anomalie chromosomique qui se produit lorsque deux chromosomes ou plus ne se séparent pas correctement lors de la division cellulaire. Cela peut entraîner un nombre anormal de chromosomes, entraînant des troubles génétiques ou des malformations congénitales.

Chez l'homme, la non-disjonction peut survenir dans n'importe quelle paire de chromosomes, mais elle est plus fréquente avec les chromosomes 13, 14 et 21 (trisomie 21, également connue sous le nom de Syndrome de Down). Lorsqu'une non-disjonction se produit, un ou les deux membres de la paire de chromosomes ne se séparent pas correctement pendant la division cellulaire, ce qui entraîne un nombre anormal de chromosomes.

Il existe plusieurs types de non-disjonction, notamment :

1. Trisomie : Cela se produit lorsque trois copies d’un chromosome sont présentes au lieu des deux habituelles. Par exemple, la trisomie 21 (syndrome de Down) résulte d'une copie supplémentaire du chromosome 21.
2. Tétrasomie : Cela se produit lorsque quatre copies d'un chromosome sont présentes au lieu des trois habituelles.
3. Mosaïcisme : Cela se produit lorsqu’il existe un mélange de cellules avec un nombre différent de chromosomes. Par exemple, certaines cellules peuvent avoir le nombre normal de chromosomes, tandis que d'autres peuvent avoir une copie supplémentaire ou manquante.
4. Disomie uniparentale : cela se produit lorsqu'un parent apporte deux copies d'un chromosome, au lieu d'une.

La non-disjonction peut être causée par divers facteurs, notamment des mutations génétiques, des erreurs lors de la division cellulaire et l'exposition à certains produits chimiques ou virus. Il est souvent diagnostiqué par des tests prénatals, tels que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales, ou après la naissance par analyse chromosomique.

Les symptômes de non-disjonction peuvent varier en fonction du chromosome spécifique impliqué et de la gravité de l'anomalie. En général, les personnes présentant une non-disjonction peuvent présenter des retards de développement, une déficience intellectuelle et des anomalies physiques telles que des malformations cardiaques, des anomalies faciales et des anomalies des membres. Dans certains cas, la non-disjonction peut être fatale, tandis que dans d’autres, elle peut entraîner des symptômes légers ou modérés.