Înțelegerea nondisjuncției: cauze, tipuri și simptome
Nondisjuncția se referă la un tip de anomalie cromozomială care apare atunci când doi sau mai mulți cromozomi nu se separă corespunzător în timpul diviziunii celulare. Acest lucru poate duce la un număr anormal de cromozomi, ducând la tulburări genetice sau defecte congenitale.
La oameni, nondisjuncția poate apărea în orice pereche de cromozomi, dar este cel mai frecvent întâlnită cu cromozomii 13, 14 și 21 (trisomia 21, cunoscută și sub numele de Sindromul Down). Când apare nondisjuncția, unul sau ambii membri ai perechii de cromozomi nu se separa în mod corespunzător în timpul diviziunii celulare, rezultând un număr anormal de cromozomi.
Există mai multe tipuri de nondisjuncție, inclusiv:
1. Trisomia: Aceasta apare atunci când sunt prezente trei copii ale unui cromozom în loc de cele două obișnuite. De exemplu, trisomia 21 (sindromul Down) rezultă dintr-o copie suplimentară a cromozomului 21.
2. Tetrasomie: Aceasta apare atunci când sunt prezente patru copii ale unui cromozom în loc de cele trei obișnuite.
3. Mozaicism: Aceasta apare atunci când există un amestec de celule cu un număr diferit de cromozomi. De exemplu, unele celule pot avea numărul normal de cromozomi, în timp ce altele pot avea o copie suplimentară sau lipsă.
4. Disomie uniparentală: aceasta apare atunci când un părinte contribuie cu două copii ale unui cromozom, în loc de unul.
Nedisjuncția poate fi cauzată de o varietate de factori, inclusiv mutații genetice, erori în timpul diviziunii celulare și expunerea la anumite substanțe chimice sau viruși. Este adesea diagnosticată prin teste prenatale, cum ar fi amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale, sau după naștere prin analize cromozomiale.
Simptomele nedisjuncției pot varia în funcție de cromozomul specific implicat și de severitatea anomaliei. În general, persoanele cu nondisjuncție pot prezenta întârzieri în dezvoltare, dizabilități intelectuale și anomalii fizice, cum ar fi defecte cardiace, anomalii faciale și anomalii ale membrelor. În unele cazuri, nondisjuncția poate fi fatală, în timp ce în altele poate duce la simptome ușoare sau moderate.
Apreciez
Nu apreciez
Raportați o eroare de conținut
Share
