Förstå icke-disjunktion: orsaker, typer och symtom

Nondisjunktion hänvisar till en typ av kromosomavvikelse som uppstår när två eller flera kromosomer misslyckas med att separera ordentligt under celldelning. Detta kan resultera i ett onormalt antal kromosomer, vilket leder till genetiska störningar eller fosterskador.

Hos människor kan nondisjunction förekomma i vilket kromosompar som helst, men det är vanligast med kromosomerna 13, 14 och 21 (trisomi 21, även känd som Downs syndrom). När nondisjunction inträffar, misslyckas en eller båda medlemmarna av kromosomparet att separera ordentligt under celldelningen, vilket resulterar i ett onormalt antal kromosomer.

Det finns flera typer av nondisjunktion, inklusive:

1. Trisomi: Detta inträffar när tre kopior av en kromosom är närvarande istället för de vanliga två. Till exempel är trisomi 21 (Downs syndrom) ett resultat av en extra kopia av kromosom 21.
2. Tetrasomi: Detta inträffar när fyra kopior av en kromosom finns i stället för de vanliga tre.
3. Mosaicism: Detta inträffar när det finns en blandning av celler med olika antal kromosomer. Till exempel kan vissa celler ha det normala antalet kromosomer, medan andra kan ha en extra eller saknad kopia.
4. Uniparental disomi: Detta inträffar när en förälder bidrar med två kopior av en kromosom, istället för en.

Nondisjunction kan orsakas av en mängd olika faktorer, inklusive genetiska mutationer, fel under celldelning och exponering för vissa kemikalier eller virus. Det diagnostiseras ofta genom prenatal testning, såsom fostervattenprov eller provtagning av korionvillus, eller efter födseln genom kromosomanalys.

Symtomen på nondisjunction kan variera beroende på den specifika kromosomen som är involverad och svårighetsgraden av avvikelsen. I allmänhet kan individer med nondisjunction uppleva utvecklingsförseningar, intellektuell funktionsnedsättning och fysiska avvikelser såsom hjärtfel, ansiktsavvikelser och avvikelser i extremiteterna. I vissa fall kan nondisjunction vara dödlig, medan det i andra kan resultera i milda eller måttliga symtom.