Розуміння нерозривності: причини, типи та симптоми

Нерозходження відноситься до типу хромосомної аномалії, яка виникає, коли дві або більше хромосом не відокремлюються належним чином під час поділу клітини. Це може призвести до аномальної кількості хромосом, що призведе до генетичних розладів або вроджених дефектів.

У людей нерозходження може виникнути в будь-якій парі хромосом, але найчастіше це відбувається з хромосомами 13, 14 і 21 (трисомія 21, також відома як Синдром Дауна). Коли відбувається нерозходження, один або обидва члени хромосомної пари не відокремлюються належним чином під час поділу клітини, що призводить до аномальної кількості хромосом.

Існує кілька типів нерозходження, зокрема:

1. Трисомія: це відбувається, коли присутні три копії хромосоми замість звичайних двох. Наприклад, трисомія 21 (синдром Дауна) є результатом додаткової копії хромосоми 21.
2. Тетрасомія: це відбувається, коли присутні чотири копії хромосоми замість звичайних трьох.
3. Мозаїцизм: це відбувається, коли є суміш клітин з різною кількістю хромосом. Наприклад, деякі клітини можуть мати нормальну кількість хромосом, а інші можуть мати зайву або відсутню копію.
4. Однобатьківська дисомія: це відбувається, коли один із батьків надає дві копії хромосоми замість однієї.

Нероз’єднання може бути спричинено різними факторами, зокрема генетичними мутаціями, помилками під час поділу клітини та впливом певних хімічних речовин або вірусів. Його часто діагностують за допомогою пренатального тестування, такого як амніоцентез або біопсія ворсин хоріона, або після народження за допомогою хромосомного аналізу.

Симптоми нерозходження можуть змінюватися залежно від конкретної хромосоми та тяжкості аномалії. Загалом, люди з нерозривністю можуть мати затримку розвитку, інтелектуальну недостатність і фізичні аномалії, такі як вади серця, аномалії обличчя та аномалії кінцівок. У деяких випадках нероз’єднання може бути фатальним, тоді як в інших це може призвести до легких або помірних симптомів.