Pengertian Nondisjungsi: Penyebab, Jenis, dan Gejala

Nondisjungsi mengacu pada jenis kelainan kromosom yang terjadi ketika dua atau lebih kromosom gagal berpisah dengan baik selama pembelahan sel. Hal ini dapat mengakibatkan jumlah kromosom yang tidak normal, sehingga menyebabkan kelainan genetik atau cacat lahir.

Pada manusia, nondisjungsi dapat terjadi pada pasangan kromosom mana pun, namun paling sering terjadi pada kromosom 13, 14, dan 21 (trisomi 21, juga dikenal sebagai Sindrom Down). Ketika terjadi nondisjungsi, salah satu atau kedua anggota pasangan kromosom gagal memisahkan diri dengan baik pada saat pembelahan sel, sehingga mengakibatkan jumlah kromosom menjadi tidak normal.

Ada beberapa jenis nondisjungsi, antara lain:

1. Trisomi: Ini terjadi ketika ada tiga salinan kromosom, bukan dua salinan biasanya. Misalnya, trisomi 21 (sindrom Down) dihasilkan dari salinan tambahan kromosom 21.
2. Tetrasomi: Ini terjadi ketika empat salinan kromosom hadir, bukan tiga biasanya.
3. Mosaikisme: Ini terjadi ketika ada campuran sel dengan jumlah kromosom berbeda. Misalnya, beberapa sel mungkin memiliki jumlah kromosom yang normal, sementara sel lainnya mungkin memiliki salinan tambahan atau hilang.
4. Disomi uniparental: Hal ini terjadi ketika salah satu orang tua menyumbangkan dua salinan kromosom, bukan satu.

Nondisjungsi dapat disebabkan oleh berbagai faktor, termasuk mutasi genetik, kesalahan pembelahan sel, dan paparan bahan kimia atau virus tertentu. Hal ini sering didiagnosis melalui tes prenatal, seperti amniosentesis atau pengambilan sampel vili korionik, atau setelah lahir melalui analisis kromosom.

Gejala nondisjungsi dapat bervariasi tergantung pada kromosom spesifik yang terlibat dan tingkat keparahan kelainan. Secara umum, individu dengan nondisjunction mungkin mengalami keterlambatan perkembangan, cacat intelektual, dan kelainan fisik seperti kelainan jantung, kelainan wajah, dan kelainan anggota tubuh. Dalam beberapa kasus, nondisjungsi dapat berakibat fatal, sementara pada kasus lain dapat mengakibatkan gejala ringan atau sedang.