Pochopení nondisjunkce: příčiny, typy a příznaky

Nondisjunkce se týká typu chromozomální abnormality, ke které dochází, když se dva nebo více chromozomů během buněčného dělení nepodaří správně oddělit. To může vést k abnormálnímu počtu chromozomů, což vede ke genetickým poruchám nebo vrozeným vadám.

U lidí se nondisjunkce může vyskytnout v jakémkoli páru chromozomů, ale nejběžnější je u chromozomů 13, 14 a 21 (trisomie 21, známá také jako Downův syndrom). Když dojde k nondisjunkci, jeden nebo oba členové chromozomového páru se během buněčného dělení nepodaří správně oddělit, což má za následek abnormální počet chromozomů.……Existuje několik typů nedisjunkce, včetně:…1. Trizomie: K tomu dochází, když jsou přítomny tři kopie chromozomu namísto obvyklých dvou. Například trizomie 21 (Downův syndrom) je výsledkem další kopie chromozomu 21.
2. Tetrasomie: K tomu dochází, když jsou přítomny čtyři kopie chromozomu místo obvyklých tří.…3. Mozaicismus: K tomu dochází, když existuje směs buněk s různým počtem chromozomů. Některé buňky mohou mít například normální počet chromozomů, zatímco jiné mohou mít kopii navíc nebo chybějící.…4. Uniparentální dizomie: K tomu dochází, když jeden z rodičů přispívá dvěma kopiemi chromozomu místo jedné.…Nedisjunkce může být způsobena řadou faktorů, včetně genetických mutací, chyb během dělení buněk a vystavení určitým chemikáliím nebo virům. Často je diagnostikována prenatálním testováním, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků, nebo po narození pomocí chromozomální analýzy.…Příznaky nondisjunkce se mohou lišit v závislosti na konkrétním zahrnutém chromozomu a závažnosti abnormality. Obecně mohou jedinci s nondisjunkcí zaznamenat opožděný vývoj, intelektuální postižení a fyzické abnormality, jako jsou srdeční vady, anomálie obličeje a abnormality končetin. V některých případech může být nondisjunkce fatální, zatímco v jiných může vést k mírným nebo středně závažným symptomům.