Разбиране на синдрома на Горлин: причини, симптоми и възможности за лечение

Синдромът на Gorlin, известен също като синдром на невоидния базалноклетъчен карцином (NBSCC), е рядко генетично заболяване, което се характеризира с развитието на множество базалноклетъчни карциноми (BCC) и други видове рак, особено в детството и ранната зряла възраст. Причинява се от мутации в гените PTCH1 или SUFU.

Основните характеристики на синдрома на Gorlin са:

1. Множествени базалноклетъчни карциноми (BCC): Това са най-често срещаният тип рак на кожата и могат да се появят навсякъде по тялото, включително лицето, шията и ръцете.
2. Други видове рак на кожата: В допълнение към BCCs, хората със синдром на Gorlin могат да развият и други видове рак на кожата, като плоскоклетъчен карцином (SCCs) и меланоми.
3. Очни аномалии: Синдромът на Горлин е свързан с повишен риск от проблеми с очите, включително катаракта, глаукома и отлепване на ретината.
4. Скелетни аномалии: Някои хора със синдром на Gorlin може да имат скелетни аномалии, като нисък ръст, изтъняване на костите (остеопороза) или необичайно изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза).
5. Други видове рак: В допълнение към рака на кожата, хората със синдром на Горлин също могат да бъдат изложени на повишен риск от развитие на други видове рак, като рак на яйчниците, рак на тестисите и мозъчни тумори.
6. Забавяне в развитието: Някои хора със синдром на Gorlin може да изпитат забавяне в развитието или затруднения в ученето.
7. Фамилна анамнеза: Синдромът на Горлин обикновено се унаследява по автозомно-доминантен модел, което означава, че едно копие на мутиралия ген е достатъчно, за да причини състоянието.

Няма лечение за синдрома на Горлин, но ранното откриване и лечение на рак на кожата може да помогне за предотвратяване усложнения и подобряване на качеството на живот. Възможностите за лечение могат да включват операция, лъчева терапия и химиотерапия, както и редовно наблюдение от дерматолог или друг доставчик на здравни услуги.