Das Gorlin-Syndrom verstehen: Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten

Das Gorlin-Syndrom, auch NBSCC-Syndrom (Nevoid Basal Cell Carcinoma) genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Entwicklung mehrerer Basalzellkarzinome (BCCs) und anderer Krebsarten, insbesondere im Kindes- und frühen Erwachsenenalter, gekennzeichnet ist. Es wird durch Mutationen im PTCH1- oder SUFU-Gen verursacht.

Die Hauptmerkmale des Gorlin-Syndroms sind:

1. Multiple Basalzellkarzinome (BCCs): Dies ist die häufigste Art von Hautkrebs und kann überall am Körper auftreten, einschlie+lich Gesicht, Hals und Armen.
2. Andere Arten von Hautkrebs: Zusätzlich zu BCCs können Menschen mit Gorlin-Syndrom auch andere Arten von Hautkrebs entwickeln, wie zum Beispiel Plattenepithelkarzinome (SCCs) und Melanome.
3. Augenanomalien: Das Gorlin-Syndrom ist mit einem erhöhten Risiko für Augenprobleme verbunden, einschlie+lich Katarakt, Glaukom und Netzhautablösung.
4. Skelettanomalien: Einige Menschen mit Gorlin-Syndrom können Skelettanomalien haben, wie z. B. Kleinwuchs, Knochenverdünnung (Osteoporose) oder abnormale Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose).
5. Andere Krebsarten: Neben Hautkrebs besteht bei Menschen mit Gorlin-Syndrom möglicherweise auch ein erhöhtes Risiko, an anderen Krebsarten zu erkranken, wie Eierstockkrebs, Hodenkrebs und Hirntumoren.
6. Entwicklungsverzögerungen: Bei manchen Menschen mit Gorlin-Syndrom kann es zu Entwicklungsverzögerungen oder Lernschwierigkeiten kommen.
7. Familiengeschichte: Das Gorlin-Syndrom wird normalerweise autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine einzige Kopie des mutierten Gens ausreicht, um die Erkrankung auszulösen.

Es gibt keine Heilung für das Gorlin-Syndrom, aber die Früherkennung und Behandlung von Hautkrebs kann zur Vorbeugung beitragen Komplikationen vorbeugen und die Lebensqualität verbessern. Zu den Behandlungsoptionen können eine Operation, Strahlentherapie und Chemotherapie sowie eine regelmä+ige Überwachung durch einen Dermatologen oder einen anderen Gesundheitsdienstleister gehören.