Gorlin Sendromunu Anlamak: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavi Seçenekleri

Nevoid bazal hücreli karsinom (NBSCC) sendromu olarak da bilinen Gorlin sendromu, özellikle çocukluk ve erken yetişkinlik döneminde çoklu bazal hücreli karsinomların (BCC'ler) ve diğer kanserlerin gelişimi ile karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. PTCH1 veya SUFU genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Gorlin sendromunun ana özellikleri şunlardır:

1. Çoklu bazal hücreli karsinomlar (BCC'ler): Bunlar en yaygın cilt kanseri türüdür ve yüz, boyun ve kollar da dahil olmak üzere vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir.
2. Diğer cilt kanseri türleri: Gorlin sendromlu kişilerde BCC'lere ek olarak skuamöz hücreli karsinom (SCC) ve melanom gibi başka cilt kanseri türleri de gelişebilir.
3. Oküler anormallikler: Gorlin sendromu katarakt, glokom ve retina dekolmanı gibi göz problemleri riskinde artışla ilişkilidir.
4. İskelet anormallikleri: Gorlin sendromlu bazı kişilerde boy kısalığı, kemiklerde incelme (osteoporoz) veya omurganın anormal eğriliği (skolyoz) gibi iskelet anormallikleri bulunabilir.
5. Diğer kanserler: Gorlin sendromlu kişilerde cilt kanserinin yanı sıra yumurtalık kanseri, testis kanseri ve beyin tümörleri gibi diğer kanser türlerine yakalanma riski de yüksek olabilir.
6. Gelişimsel gecikmeler: Gorlin sendromlu bazı kişiler gelişimsel gecikmeler veya öğrenme güçlüğü yaşayabilir.
7. Aile geçmişi: Gorlin sendromu genellikle otozomal dominant kalıtsaldır; bu, mutasyona uğramış genin tek bir kopyasının bu duruma neden olması için yeterli olduğu anlamına gelir. Gorlin sendromunun tedavisi yoktur, ancak cilt kanserlerinin erken teşhisi ve tedavisi hastalığın önlenmesine yardımcı olabilir. komplikasyonları azaltır ve yaşam kalitesini artırır. Tedavi seçenekleri arasında ameliyat, radyasyon terapisi ve kemoterapinin yanı sıra bir dermatolog veya başka bir sağlık hizmeti sağlayıcısı tarafından düzenli takip yer alabilir.