Розуміння синдрому Горліна: причини, симптоми та варіанти лікування

Синдром Горліна, також відомий як синдром невоїдної базальноклітинної карциноми (NBSCC), є рідкісним генетичним захворюванням, яке характеризується розвитком множинних базальноклітинних карцином (BCC) та інших видів раку, особливо в дитинстві та ранньому дорослому віці. Це викликано мутаціями в генах PTCH1 або SUFU.

Основними ознаками синдрому Горліна є:

1. Множинні базальноклітинні карциноми (BCC): це найпоширеніший тип раку шкіри, який може з’явитися будь-де на тілі, включаючи обличчя, шию та руки.
2. Інші типи раку шкіри: крім ОЦК, у людей із синдромом Горліна також можуть розвинутися інші типи раку шкіри, такі як плоскоклітинний рак (ПСК) і меланоми.
3. Аномалії зору. Синдром Горліна пов’язаний із підвищеним ризиком проблем із очима, включаючи катаракту, глаукому та відшарування сітківки.
4. Аномалії скелета: деякі люди з синдромом Горліна можуть мати аномалії скелета, такі як низький зріст, витончення кісток (остеопороз) або аномальне викривлення хребта (сколіоз).
5. Інші види раку: крім раку шкіри, люди з синдромом Горліна також можуть мати підвищений ризик розвитку інших видів раку, таких як рак яєчників, рак яєчок і пухлини мозку.
6. Затримки розвитку: у деяких людей із синдромом Горліна можуть спостерігатися затримки розвитку або проблеми з навчанням.
7. Сімейний анамнез: Синдром Горліна зазвичай успадковується за аутосомно-домінантним типом, що означає, що однієї копії мутованого гена достатньо, щоб викликати стан.

Синдром Горліна не лікується, але раннє виявлення та лікування раку шкіри може допомогти запобігти ускладнень і покращення якості життя. Варіанти лікування можуть включати хірургічне втручання, променеву терапію та хіміотерапію, а також регулярний контроль у дерматолога або іншого медичного працівника.