Înțelegerea sindromului Gorlin: cauze, simptome și opțiuni de tratament

Sindromul Gorlin, cunoscut și sub denumirea de sindromul carcinomului bazocelular nevoid (NBSCC), este o tulburare genetică rară care se caracterizează prin dezvoltarea carcinoamelor bazocelulare multiple (BCC) și a altor tipuri de cancer, în special în copilărie și la vârsta adultă timpurie. Este cauzată de mutații ale genelor PTCH1 sau SUFU.

Principalele caracteristici ale sindromului Gorlin sunt:

1. Carcinoamele bazocelulare multiple (BCC): acestea sunt cel mai frecvent tip de cancer de piele și pot apărea oriunde pe corp, inclusiv pe față, gât și brațe.
2. Alte tipuri de cancer de piele: pe lângă BCC, persoanele cu sindrom Gorlin pot dezvolta și alte tipuri de cancer de piele, cum ar fi carcinoamele cu celule scuamoase (SCC) și melanoamele.
3. Anomalii oculare: sindromul Gorlin este asociat cu un risc crescut de probleme oculare, inclusiv cataractă, glaucom și dezlipire de retină.
4. Anomalii ale scheletului: Unii oameni cu sindromul Gorlin pot avea anomalii ale scheletului, cum ar fi statura mică, subțierea oaselor (osteoporoză) sau curbura anormală a coloanei vertebrale (scolioză).
5. Alte tipuri de cancer: pe lângă cancerul de piele, persoanele cu sindrom Gorlin pot prezenta, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta alte tipuri de cancer, cum ar fi cancerul ovarian, cancerul testicular și tumorile cerebrale.
6. Întârzieri de dezvoltare: unele persoane cu sindrom Gorlin pot prezenta întârzieri de dezvoltare sau dificultăți de învățare.
7. Istoric familial: sindromul Gorlin este de obicei moștenit într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o singură copie a genei mutante este suficientă pentru a provoca afecțiunea. complicații și îmbunătățirea calității vieții. Opțiunile de tratament pot include intervenții chirurgicale, radioterapie și chimioterapie, precum și monitorizare regulată de către un dermatolog sau alt furnizor de asistență medicală.