Compreendendo a síndrome de Gorlin: causas, sintomas e opções de tratamento

A síndrome de Gorlin, também conhecida como síndrome do carcinoma basocelular nevóide (NBSCC), é uma doença genética rara caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos carcinomas basocelulares (CBCs) e outros tipos de câncer, particularmente na infância e no início da idade adulta. É causada por mutações nos genes PTCH1 ou SUFU.

As principais características da síndrome de Gorlin são:

1. Carcinomas basocelulares múltiplos (CBCs): são o tipo mais comum de câncer de pele e podem aparecer em qualquer parte do corpo, incluindo rosto, pescoço e braços.
2. Outros tipos de câncer de pele: Além dos CBCs, as pessoas com síndrome de Gorlin também podem desenvolver outros tipos de câncer de pele, como carcinomas de células escamosas (CECs) e melanomas.
3. Anormalidades oculares: A síndrome de Gorlin está associada a um risco aumentado de problemas oculares, incluindo catarata, glaucoma e descolamento de retina.
4. Anormalidades esqueléticas: Algumas pessoas com síndrome de Gorlin podem ter anormalidades esqueléticas, como baixa estatura, adelgaçamento dos ossos (osteoporose) ou curvatura anormal da coluna (escoliose).
5. Outros tipos de câncer: Além do câncer de pele, as pessoas com síndrome de Gorlin também podem apresentar risco aumentado de desenvolver outros tipos de câncer, como câncer de ovário, câncer testicular e tumores cerebrais.
6. Atrasos no desenvolvimento: Algumas pessoas com síndrome de Gorlin podem apresentar atrasos no desenvolvimento ou dificuldades de aprendizagem.
7. História familiar: A síndrome de Gorlin geralmente é herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa que uma única cópia do gene mutado é suficiente para causar a doença.

Não há cura para a síndrome de Gorlin, mas a detecção precoce e o tratamento de câncer de pele podem ajudar a prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. As opções de tratamento podem incluir cirurgia, radioterapia e quimioterapia, bem como monitoramento regular por um dermatologista ou outro profissional de saúde.