Comprender el síndrome de Gorlin: causas, síntomas y opciones de tratamiento

El síndrome de Gorlin, también conocido como síndrome del carcinoma nevoide de células basales (NBSCC), es un trastorno genético poco común que se caracteriza por el desarrollo de múltiples carcinomas de células basales (BCC) y otros cánceres, particularmente en la infancia y la edad adulta temprana. Es causada por mutaciones en los genes PTCH1 o SUFU. Las principales características del síndrome de Gorlin son: 1. Carcinomas múltiples de células basales (CBC): son el tipo más común de cáncer de piel y pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, incluidos la cara, el cuello y los brazos.
2. Otros tipos de cáncer de piel: además de los CBC, las personas con síndrome de Gorlin también pueden desarrollar otros tipos de cáncer de piel, como carcinomas de células escamosas (CCE) y melanomas.
3. Anomalías oculares: el síndrome de Gorlin se asocia con un mayor riesgo de problemas oculares, como cataratas, glaucoma y desprendimiento de retina.
4. Anomalías esqueléticas: algunas personas con síndrome de Gorlin pueden tener anomalías esqueléticas, como baja estatura, adelgazamiento de los huesos (osteoporosis) o curvatura anormal de la columna (escoliosis).
5. Otros cánceres: además del cáncer de piel, las personas con síndrome de Gorlin también pueden tener un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer, como cáncer de ovario, cáncer testicular y tumores cerebrales.
6. Retrasos en el desarrollo: algunas personas con síndrome de Gorlin pueden experimentar retrasos en el desarrollo o problemas de aprendizaje.
7. Antecedentes familiares: el síndrome de Gorlin generalmente se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una sola copia del gen mutado es suficiente para causar la afección. No existe cura para el síndrome de Gorlin, pero la detección y el tratamiento tempranos del cáncer de piel pueden ayudar a prevenirlo. complicaciones y mejorar la calidad de vida. Las opciones de tratamiento pueden incluir cirugía, radioterapia y quimioterapia, así como un seguimiento regular por parte de un dermatólogo u otro proveedor de atención médica.