Tìm hiểu Hội chứng Gorlin: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Hội chứng Gorlin, còn được gọi là hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy nevoid (NBSCC), là một rối loạn di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự phát triển của nhiều ung thư biểu mô tế bào đáy (BCC) và các bệnh ung thư khác, đặc biệt là ở thời thơ ấu và tuổi trưởng thành sớm. Nguyên nhân là do đột biến gen PTCH1 hoặc SUFU.

Các đặc điểm chính của hội chứng Gorlin là:

1. Ung thư biểu mô tế bào đáy (BCC): Đây là loại ung thư da phổ biến nhất và có thể xuất hiện ở bất cứ đâu trên cơ thể, bao gồm mặt, cổ và cánh tay.
2. Các loại ung thư da khác: Ngoài BCC, những người mắc hội chứng Gorlin cũng có thể phát triển các loại ung thư da khác, chẳng hạn như ung thư biểu mô tế bào vảy (SCC) và khối u ác tính.
3. Bất thường ở mắt: Hội chứng Gorlin có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc các vấn đề về mắt, bao gồm đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp và bong võng mạc.
4. Bất thường về xương: Một số người mắc hội chứng Gorlin có thể có những bất thường về xương, chẳng hạn như tầm vóc thấp bé, xương mỏng (loãng xương) hoặc độ cong bất thường của cột sống (vẹo cột sống).
5. Các bệnh ung thư khác: Ngoài ung thư da, những người mắc hội chứng Gorlin cũng có thể tăng nguy cơ phát triển các loại ung thư khác, chẳng hạn như ung thư buồng trứng, ung thư tinh hoàn và khối u não.
6. Chậm phát triển: Một số người mắc hội chứng Gorlin có thể bị chậm phát triển hoặc khuyết tật học tập.
7. Tiền sử gia đình: Hội chứng Gorlin thường được di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là chỉ một bản sao của gen đột biến cũng đủ gây ra tình trạng này.

Không có cách chữa trị hội chứng Gorlin, nhưng việc phát hiện và điều trị sớm bệnh ung thư da có thể giúp ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các lựa chọn điều trị có thể bao gồm phẫu thuật, xạ trị và hóa trị, cũng như được bác sĩ da liễu hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác theo dõi thường xuyên.