गोरलिन सिंड्रोम को समझना: कारण, लक्षण और उपचार के विकल्प
गोरलिन सिंड्रोम, जिसे नेवोइड बेसल सेल कार्सिनोमा (एनबीएससीसी) सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो कि विशेष रूप से बचपन और प्रारंभिक वयस्कता में मल्टीपल बेसल सेल कार्सिनोमा (बीसीसी) और अन्य कैंसर के विकास की विशेषता है। यह PTCH1 या SUFU जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
गोरलिन सिंड्रोम की मुख्य विशेषताएं हैं:
1. मल्टीपल बेसल सेल कार्सिनोमा (बीसीसी): ये त्वचा कैंसर का सबसे आम प्रकार है और चेहरे, गर्दन और बाहों सहित शरीर पर कहीं भी दिखाई दे सकता है।
2. त्वचा कैंसर के अन्य प्रकार: बीसीसी के अलावा, गोरलिन सिंड्रोम वाले लोगों में अन्य प्रकार के त्वचा कैंसर भी विकसित हो सकते हैं, जैसे स्क्वैमस सेल कार्सिनोमस (एससीसी) और मेलानोमास।
3। नेत्र संबंधी असामान्यताएं: गोरलिन सिंड्रोम मोतियाबिंद, ग्लूकोमा और रेटिना डिटेचमेंट सहित आंखों की समस्याओं के बढ़ते जोखिम से जुड़ा है।
4। कंकाल संबंधी असामान्यताएं: गोरलिन सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में कंकाल संबंधी असामान्यताएं हो सकती हैं, जैसे छोटा कद, हड्डियों का पतला होना (ऑस्टियोपोरोसिस), या रीढ़ की असामान्य वक्रता (स्कोलियोसिस)। अन्य कैंसर: त्वचा कैंसर के अलावा, गोरलिन सिंड्रोम वाले लोगों में अन्य प्रकार के कैंसर, जैसे डिम्बग्रंथि कैंसर, वृषण कैंसर और मस्तिष्क ट्यूमर विकसित होने का खतरा भी बढ़ सकता है।
6. विकासात्मक देरी: गोरलिन सिंड्रोम वाले कुछ लोगों को विकासात्मक देरी या सीखने की अक्षमताओं का अनुभव हो सकता है।
7. पारिवारिक इतिहास: गोरलिन सिंड्रोम आमतौर पर एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति ही स्थिति पैदा करने के लिए पर्याप्त है। गोरलिन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन त्वचा कैंसर का शीघ्र पता लगाने और उपचार से इसे रोकने में मदद मिल सकती है। जटिलताओं और जीवन की गुणवत्ता में सुधार। उपचार के विकल्पों में सर्जरी, विकिरण चिकित्सा और कीमोथेरेपी के साथ-साथ त्वचा विशेषज्ञ या अन्य स्वास्थ्य सेवा प्रदाता द्वारा नियमित निगरानी शामिल हो सकती है।
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