Förstå Gorlins syndrom: orsaker, symtom och behandlingsalternativ

Gorlins syndrom, även känt som nevoid basalcellscancer (NBSCC) syndrom, är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av utvecklingen av multipla basalcellscancer (BCC) och andra cancerformer, särskilt i barndomen och tidig vuxen ålder. Det orsakas av mutationer i PTCH1- eller SUFU-generna. Multipel basalcellscancer (BCC): Dessa är den vanligaste typen av hudcancer och kan förekomma var som helst på kroppen, inklusive ansikte, hals och armar.
2. Andra typer av hudcancer: Förutom BCC kan personer med Gorlins syndrom även utveckla andra typer av hudcancer, såsom skivepitelcancer (SCC) och melanom.
3. Okulära avvikelser: Gorlins syndrom är förknippat med en ökad risk för ögonproblem, inklusive grå starr, glaukom och näthinneavlossning.
4. Skelettavvikelser: Vissa personer med Gorlins syndrom kan ha skelettavvikelser, såsom kortväxthet, förtunning av benen (benskörhet) eller onormal krökning av ryggraden (skolios).
5. Andra cancerformer: Förutom hudcancer kan personer med Gorlins syndrom också löpa ökad risk att utveckla andra typer av cancer, såsom äggstockscancer, testikelcancer och hjärntumörer.
6. Utvecklingsförseningar: Vissa personer med Gorlins syndrom kan uppleva utvecklingsförseningar eller inlärningssvårigheter.
7. Familjehistoria: Gorlins syndrom ärvs vanligtvis i ett autosomalt dominant mönster, vilket innebär att en enda kopia av den muterade genen räcker för att orsaka tillståndet.

Det finns inget botemedel mot Gorlins syndrom, men tidig upptäckt och behandling av hudcancer kan hjälpa till att förebygga komplikationer och förbättra livskvaliteten. Behandlingsalternativ kan innefatta kirurgi, strålbehandling och kemoterapi, såväl som regelbunden övervakning av en hudläkare eller annan vårdgivare.