ゴーリン症候群を理解する: 原因、症状、治療の選択肢

ゴーリン症候群は、母斑様基底細胞癌 (NBSCC) 症候群としても知られ、特に小児期および成人初期における多発性基底細胞癌 (BCC) およびその他の癌の発症を特徴とする稀な遺伝性疾患です。これは、PTCH1 または SUFU 遺伝子の変異によって引き起こされます。ゴーリン症候群の主な特徴は次のとおりです。多発性基底細胞癌 (BCC): これらは最も一般的な種類の皮膚癌であり、顔、首、腕など体のどこにでも発生する可能性があります。他の種類の皮膚がん: BCC に加えて、ゴーリン症候群の人は、扁平上皮がん (SCC) や黒色腫などの他の種類の皮膚がんも発症する可能性があります。3. 眼の異常: ゴーリン症候群は、白内障、緑内障、網膜剥離などの眼の問題のリスク増加と関連しています。4. 骨格の異常: ゴーリン症候群の人の中には、低身長、骨の薄化 (骨粗鬆症)、または背骨の異常な湾曲 (側弯症) などの骨格の異常がある場合があります。その他のがん: ゴーリン症候群の人は、皮膚がんに加えて、卵巣がん、精巣がん、脳腫瘍など、他の種類のがんを発症するリスクも高い可能性があります。6. 発達の遅れ: ゴーリン症候群のある人の中には、発達の遅れや学習障害を経験する人もいます。
7。家族歴: ゴーリン症候群は通常、常染色体優性パターンで遺伝します。つまり、変異遺伝子の 1 コピーだけでこの症状を引き起こすのに十分です。ゴーリン症候群には治療法はありませんが、皮膚がんの早期発見と治療は予防に役立ちます。合併症を軽減し、生活の質を改善します。治療の選択肢には、手術、放射線療法、化学療法のほか、皮膚科医または他の医療提供者による定期的なモニタリングが含まれる場合があります。