Разумевање Горлиновог синдрома: узроци, симптоми и опције лечења

Горлинов синдром, такође познат као синдром невоидног карцинома базалних ћелија (НБСЦЦ), је редак генетски поремећај који се карактерише развојем вишеструких карцинома базалних ћелија (БЦЦ) и других карцинома, посебно у детињству и раном одраслом добу. Узрокују га мутације у генима ПТЦХ1 или СУФУ.ӕӕГлавне карактеристике Горлиновог синдрома су:ӕӕ1. Вишеструки карцином базалних ћелија (БЦЦ): Ово је најчешћи тип рака коже и може се појавити било где на телу, укључујући лице, врат и руке.ӕ2. Други типови карцинома коже: Поред БЦЦ-а, људи са Горлин синдромом могу такође развити друге врсте рака коже, као што су карциноми сквамозних ћелија (СЦЦ) и меланоми.ӕ3. Очне абнормалности: Горлинов синдром је повезан са повећаним ризиком од проблема са очима, укључујући катаракту, глауком и одвајање мрежњаче.ӕ4. Аномалије скелета: Неки људи са Горлин синдромом могу имати скелетне абнормалности, као што су низак раст, стањивање костију (остеопороза) или абнормална закривљеност кичме (сколиоза).ӕ5. Други канцери: Поред рака коже, људи са Горлиновим синдромом могу такође бити изложени повећаном ризику од развоја других врста рака, као што су рак јајника, рак тестиса и тумори мозга.ӕ6. Кашњења у развоју: Неки људи са Горлиновим синдромом могу искусити кашњење у развоју или сметње у учењу.ӕ7. Породична историја: Горлинов синдром се обично наслеђује аутозомно доминантно, што значи да је једна копија мутираног гена довољна да изазове стање.ӕӕНе постоји лек за Горлинов синдром, али рано откривање и лечење карцинома коже може помоћи у спречавању компликација и побољшати квалитет живота. Опције лечења могу укључивати операцију, терапију зрачењем и хемотерапију, као и редовно праћење од стране дерматолога или другог здравственог радника.