Comprendre le syndrome de Gorlin : causes, symptômes et options de traitement

Le syndrome de Gorlin, également connu sous le nom de syndrome de carcinome basocellulaire névoïde (NBSCC), est une maladie génétique rare caractérisée par le développement de multiples carcinomes basocellulaires (CBC) et d'autres cancers, en particulier chez l'enfant et au début de l'âge adulte. Il est causé par des mutations des gènes PTCH1 ou SUFU.

Les principales caractéristiques du syndrome de Gorlin sont :

1. Carcinomes basocellulaires multiples (CBC) : Il s'agit du type de cancer de la peau le plus courant et peut apparaître n'importe où sur le corps, y compris le visage, le cou et les bras.
2. Autres types de cancer de la peau : en plus des CBC, les personnes atteintes du syndrome de Gorlin peuvent également développer d'autres types de cancer de la peau, tels que les carcinomes épidermoïdes (CSC) et les mélanomes.
3. Anomalies oculaires : le syndrome de Gorlin est associé à un risque accru de problèmes oculaires, notamment la cataracte, le glaucome et le décollement de la rétine.
4. Anomalies squelettiques : certaines personnes atteintes du syndrome de Gorlin peuvent présenter des anomalies squelettiques, telles qu'une petite taille, un amincissement des os (ostéoporose) ou une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose).
5. Autres cancers : en plus du cancer de la peau, les personnes atteintes du syndrome de Gorlin peuvent également présenter un risque accru de développer d'autres types de cancer, tels que le cancer des ovaires, le cancer des testicules et les tumeurs cérébrales.
6. Retards de développement : certaines personnes atteintes du syndrome de Gorlin peuvent présenter des retards de développement ou des troubles d'apprentissage.
7. Antécédents familiaux : le syndrome de Gorlin est généralement transmis selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'une seule copie du gène muté suffit à provoquer la maladie.

Il n'existe aucun remède contre le syndrome de Gorlin, mais la détection et le traitement précoces des cancers de la peau peuvent aider à prévenir complications et améliorer la qualité de vie. Les options de traitement peuvent inclure la chirurgie, la radiothérapie et la chimiothérapie, ainsi qu'une surveillance régulière par un dermatologue ou un autre professionnel de la santé.