ทำความเข้าใจกับกอร์ลินซินโดรม: สาเหตุ อาการ และทางเลือกในการรักษา
Gorlin syndrome หรือที่รู้จักกันในชื่อ nevoid basal cell carcinoma (NBSCC) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือการพัฒนาของมะเร็งเซลล์ต้นกำเนิดหลายเซลล์ (BCCs) และมะเร็งอื่น ๆ โดยเฉพาะในวัยเด็กและวัยผู้ใหญ่ตอนต้น มีสาเหตุจากการกลายพันธุ์ในยีน PTCH1 หรือ SUFU คุณสมบัติหลักของกลุ่มอาการกอร์ลินคือ:
1 มะเร็งเซลล์ต้นกำเนิดหลายชนิด (BCC): มะเร็งเหล่านี้เป็นมะเร็งผิวหนังประเภทที่พบบ่อยที่สุด และสามารถปรากฏที่ใดก็ได้ในร่างกาย รวมถึงใบหน้า ลำคอ และแขน
2 มะเร็งผิวหนังประเภทอื่น: นอกจาก BCCs แล้ว คนที่เป็นโรคกอร์ลินซินโดรมยังอาจพัฒนาเป็นมะเร็งผิวหนังประเภทอื่นด้วย เช่น มะเร็งเซลล์สความัส (SCCs) และเมลาโนมา3 ความผิดปกติของตา: กลุ่มอาการกอร์ลินสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของปัญหาสายตา รวมถึงต้อกระจก ต้อหิน และจอตาหลุด
4 ความผิดปกติของโครงกระดูก: คนที่เป็นโรคกอร์ลินบางคนอาจมีความผิดปกติของโครงกระดูก เช่น รูปร่างเตี้ย กระดูกผอมบาง (โรคกระดูกพรุน) หรือการโค้งงอผิดปกติของกระดูกสันหลัง (กระดูกสันหลังคด)
5 มะเร็งอื่นๆ: นอกจากมะเร็งผิวหนังแล้ว ผู้ที่เป็นโรคกอร์ลินซินโดรมยังอาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นมะเร็งประเภทอื่นๆ เช่น มะเร็งรังไข่ มะเร็งอัณฑะ และเนื้องอกในสมอง 6 พัฒนาการล่าช้า: คนที่เป็นโรคกอร์ลินบางคนอาจมีพัฒนาการล่าช้าหรือมีความบกพร่องในการเรียนรู้
7 ประวัติครอบครัว: กลุ่มอาการกอร์ลินมักได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบเด่นของออโตโซม ซึ่งหมายความว่ายีนที่กลายพันธุ์เพียงชุดเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดอาการได้ กอร์ลินซินโดรมไม่มีทางรักษาได้ แต่การตรวจพบและรักษาโรคมะเร็งผิวหนังตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยป้องกันได้ ภาวะแทรกซ้อนและปรับปรุงคุณภาพชีวิต ตัวเลือกการรักษาอาจรวมถึงการผ่าตัด การฉายรังสี และเคมีบำบัด รวมถึงการเฝ้าติดตามอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์ผิวหนังหรือผู้ให้บริการด้านสุขภาพอื่นๆ
ฉันชอบวิดีโอนี้
ฉันไม่ชอบวิดีโอนี้
รายงานข้อผิดพลาดของเนื้อหา
share
