A Gorlin-szindróma megértése: okok, tünetek és kezelési lehetőségek

A Gorlin-szindróma, más néven nevoid bazálissejtes karcinóma (NBSCC) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet többszörös bazálissejtes karcinóma (BCC) és más rákos megbetegedések kialakulása jellemez, különösen gyermekkorban és korai felnőttkorban. A PTCH1 vagy SUFU gének mutációi okozzák.

A Gorlin-szindróma fő jellemzői:

1. Több bazálissejtes karcinóma (BCC): Ezek a bőrrák leggyakoribb típusai, és bárhol megjelenhetnek a testen, beleértve az arcot, a nyakat és a karokat.
2. Más típusú bőrrák: A BCC-k mellett a Gorlin-szindrómás emberekben más típusú bőrrák is kialakulhat, például laphámsejtes karcinómák (SCC) és melanomák.
3. Szemészeti rendellenességek: A Gorlin-szindróma a szemproblémák fokozott kockázatával jár, beleértve a szürkehályogot, a zöldhályogot és a retina leválását.
4. Csontváz rendellenességek: Egyes Gorlin-szindrómában szenvedő betegek csontrendszeri rendellenességei lehetnek, például alacsony termet, csontritkulás (csontritkulás) vagy a gerinc kóros görbülete (gerincferdülés).
5. Egyéb rákos megbetegedések: A bőrrákon kívül a Gorlin-szindrómában szenvedőknél nagyobb a kockázata más típusú rák kialakulásának is, mint például a petefészekrák, a hererák és az agydaganatok.
6. Fejlődési késések: Néhány Gorlin-szindrómás ember fejlődési késleltetést vagy tanulási zavarokat tapasztalhat.7. Családi anamnézis: A Gorlin-szindróma általában autoszomális domináns mintázatban öröklődik, ami azt jelenti, hogy a mutált gén egyetlen példánya elegendő az állapot kialakulásához.

A Gorlin-szindróma nem gyógyítható, de a bőrrák korai felismerése és kezelése segíthet megelőzni komplikációk és javítja az életminőséget. A kezelési lehetőségek közé tartozhat a műtét, a sugárterápia és a kemoterápia, valamint a bőrgyógyász vagy más egészségügyi szolgáltató rendszeres ellenőrzése.