Gorlinin oireyhtymän ymmärtäminen: syyt, oireet ja hoitovaihtoehdot

Gorlinin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä nevoid basal cell carcinoma (NBSCC) -oireyhtymä, on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista useiden tyvisolukarsinoomien (BCC) ja muiden syöpien kehittyminen erityisesti lapsuudessa ja varhaisessa aikuisiässä. Se johtuu PTCH1- tai SUFU-geenien mutaatioista.

Gorlinin oireyhtymän pääpiirteet ovat:

1. Multippelit tyvisolukarsinoomat (BCC): Nämä ovat yleisin ihosyövän tyyppi, ja niitä voi esiintyä kaikkialla kehossa, mukaan lukien kasvot, kaula ja käsivarret.
2. Muut ihosyövät: BCC:iden lisäksi Gorlinin oireyhtymää sairastaville ihmisille voi kehittyä myös muun tyyppisiä ihosyöpiä, kuten levyepiteelisyöpää (SCC) ja melanoomaa.
3. Silmän poikkeavuudet: Gorlinin oireyhtymään liittyy lisääntynyt silmäongelmien riski, mukaan lukien kaihi, glaukooma ja verkkokalvon irtauma.
4. Luuston poikkeavuudet: Joillakin Gorlinin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä voi olla luuston poikkeavuuksia, kuten lyhytkasvuisuus, luiden oheneminen (osteoporoosi) tai selkärangan epänormaali kaarevuus (skolioosi).
5. Muut syövät: Ihosyövän lisäksi ihmisillä, joilla on Gorlinin oireyhtymä, voi myös olla suurempi riski saada muita syöpiä, kuten munasarjasyöpää, kivessyöpää ja aivokasvaimia. Kehitysviiveet: Jotkut Gorlinin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat kokea kehitysviiveitä tai oppimisvaikeuksia.7. Sukuhistoria: Gorlinin oireyhtymä periytyy yleensä autosomaalisesti dominanttina, mikä tarkoittaa, että yksi kopio mutatoidusta geenistä riittää aiheuttamaan tilan.

Gorlinin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta ihosyöpien varhainen havaitseminen ja hoito voi auttaa estämään komplikaatioita ja parantaa elämänlaatua. Hoitovaihtoehtoja voivat olla leikkaus, sädehoito ja kemoterapia sekä ihotautilääkärin tai muun terveydenhuollon tarjoajan säännöllinen seuranta.