Memahami Sindrom Gorlin: Punca, Gejala dan Pilihan Rawatan

Sindrom Gorlin, juga dikenali sebagai sindrom karsinoma sel basal nevoid (NBSCC), adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh perkembangan pelbagai karsinoma sel basal (BCC) dan kanser lain, terutamanya pada zaman kanak-kanak dan awal dewasa. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen PTCH1 atau SUFU.

Ciri-ciri utama sindrom Gorlin ialah:

1. Karsinoma sel basal berbilang (BCC): Ini adalah jenis kanser kulit yang paling biasa dan boleh muncul di mana-mana bahagian badan, termasuk muka, leher dan lengan.
2. Jenis kanser kulit yang lain: Selain BCC, orang yang mengalami sindrom Gorlin juga mungkin mengalami jenis kanser kulit yang lain, seperti karsinoma sel skuamosa (SCC) dan melanoma.
3. Keabnormalan okular: Sindrom Gorlin dikaitkan dengan peningkatan risiko masalah mata, termasuk katarak, glaukoma dan detasmen retina.
4. Keabnormalan rangka: Sesetengah orang yang menghidap sindrom Gorlin mungkin mengalami keabnormalan rangka, seperti perawakan pendek, penipisan tulang (osteoporosis), atau kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (scoliosis).
5. Kanser lain: Selain kanser kulit, orang yang mengalami sindrom Gorlin juga mungkin berisiko tinggi untuk menghidapi jenis kanser lain, seperti kanser ovari, kanser testis dan tumor otak.
6. Kelewatan perkembangan: Sesetengah orang dengan sindrom Gorlin mungkin mengalami kelewatan perkembangan atau ketidakupayaan pembelajaran.
7. Sejarah keluarga: Sindrom Gorlin biasanya diwarisi dalam corak dominan autosomal, yang bermaksud bahawa satu salinan gen yang bermutasi sudah cukup untuk menyebabkan keadaan tersebut.

Tiada ubat untuk sindrom Gorlin, tetapi pengesanan awal dan rawatan kanser kulit boleh membantu mencegah komplikasi dan meningkatkan kualiti hidup. Pilihan rawatan mungkin termasuk pembedahan, terapi sinaran dan kemoterapi, serta pemantauan berkala oleh pakar dermatologi atau penyedia penjagaan kesihatan lain.