Pochopení Gorlinova syndromu: Příčiny, příznaky a možnosti léčby

Gorlinův syndrom, také známý jako syndrom nevoidního bazaliomu (NBSCC), je vzácná genetická porucha, která je charakterizována rozvojem mnohočetných bazocelulárních karcinomů (BCC) a dalších rakovin, zejména v dětství a rané dospělosti. Je způsobena mutacemi v genech PTCH1 nebo SUFU. Mnohočetné bazaliomy (BCC): Jedná se o nejběžnější typ rakoviny kůže a může se objevit kdekoli na těle, včetně obličeje, krku a paží.
2. Jiné typy rakoviny kůže: Kromě BCC se u lidí s Gorlinovým syndromem mohou vyvinout také další typy rakoviny kůže, jako jsou spinocelulární karcinomy (SCC) a melanomy.
3. Oční abnormality: Gorlinův syndrom je spojen se zvýšeným rizikem očních problémů, včetně šedého zákalu, glaukomu a odchlípení sítnice.
4. Kosterní abnormality: Někteří lidé s Gorlinovým syndromem mohou mít kosterní abnormality, jako je nízký vzrůst, řídnutí kostí (osteoporóza) nebo abnormální zakřivení páteře (skolióza).
5. Jiné druhy rakoviny: Kromě rakoviny kůže mohou být lidé s Gorlinovým syndromem vystaveni zvýšenému riziku vzniku dalších typů rakoviny, jako je rakovina vaječníků, rakovina varlat a nádory mozku.
6. Vývojové opoždění: Někteří lidé s Gorlinovým syndromem mohou zaznamenat vývojové opoždění nebo poruchy učení.
7. Rodinná anamnéza: Gorlinův syndrom se obvykle dědí autozomálně dominantním vzorem, což znamená, že ke vzniku tohoto stavu stačí jediná kopie mutovaného genu. komplikace a zlepšit kvalitu života. Možnosti léčby mohou zahrnovat chirurgický zákrok, radiační terapii a chemoterapii, stejně jako pravidelné sledování dermatologem nebo jiným poskytovatelem zdravotní péče.