了解戈林综合症：原因、症状和治疗选择

Gorlin 综合征，也称为痣基底细胞癌 (NBSCC) 综合征，是一种罕见的遗传性疾病，其特征是发生多发性基底细胞癌 (BCC) 和其他癌症，特别是在儿童和成年早期。它是由 PTCH1 或 SUFU 基因突变引起的。 Gorlin 综合征的主要特征是： 1．多发性基底细胞癌 (BCC)：这是最常见的皮肤癌类型，可以出现在身体的任何部位，包括面部、颈部和手臂。
2。其他类型的皮肤癌：除了基底细胞癌之外，戈林综合征患者还可能患上其他类型的皮肤癌，例如鳞状细胞癌 (SCC) 和黑色素瘤。
3。眼部异常：Gorlin 综合征与眼部问题的风险增加有关，包括白内障、青光眼和视网膜脱离。
4。骨骼异常：一些患有戈林综合征的人可能会出现骨骼异常，例如身材矮小、骨骼变薄（骨质疏松症）或脊柱弯曲异常（脊柱侧凸）。
5。其他癌症：除了皮肤癌之外，患有戈林综合征的人患其他类型癌症的风险也可能增加，例如卵巢癌、睾丸癌和脑肿瘤。
6。发育迟缓：一些患有戈林综合征的人可能会出现发育迟缓或学习障碍。
7。家族史：戈林综合征通常以常染色体显性遗传模式遗传，这意味着突变基因的单个拷贝就足以引起这种疾病。戈林综合征无法治愈，但早期发现和治疗皮肤癌可以帮助预防并发症并提高生活质量。治疗选择可能包括手术、放射治疗和化疗，以及皮肤科医生或其他医疗保健提供者的定期监测。