Pengertian Sindrom Gorlin: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Sindrom Gorlin, juga dikenal sebagai sindrom karsinoma sel basal nevoid (NBSCC), adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan berkembangnya beberapa karsinoma sel basal (BCC) dan kanker lainnya, terutama pada masa kanak-kanak dan dewasa awal. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen PTCH1 atau SUFU.

Ciri utama sindrom Gorlin adalah:

1. Karsinoma sel basal multipel (BCC): Ini adalah jenis kanker kulit yang paling umum dan dapat muncul di mana saja di tubuh, termasuk wajah, leher, dan lengan.
2. Jenis kanker kulit lainnya: Selain BCC, penderita sindrom Gorlin juga dapat mengembangkan jenis kanker kulit lainnya, seperti karsinoma sel skuamosa (SCC) dan melanoma.
3. Kelainan mata: Sindrom Gorlin dikaitkan dengan peningkatan risiko masalah mata, termasuk katarak, glaukoma, dan ablasi retina.
4. Kelainan tulang: Beberapa orang dengan sindrom Gorlin mungkin memiliki kelainan tulang, seperti perawakan pendek, penipisan tulang (osteoporosis), atau kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis).
5. Kanker lainnya: Selain kanker kulit, penderita sindrom Gorlin juga berisiko lebih tinggi terkena kanker jenis lain, seperti kanker ovarium, kanker testis, dan tumor otak.
6. Keterlambatan perkembangan: Beberapa orang dengan sindrom Gorlin mungkin mengalami keterlambatan perkembangan atau ketidakmampuan belajar.
7. Riwayat keluarga: Sindrom Gorlin biasanya diturunkan dalam pola autosomal dominan, yang berarti bahwa satu salinan gen yang bermutasi sudah cukup untuk menyebabkan kondisi tersebut.

Tidak ada obat untuk sindrom Gorlin, namun deteksi dini dan pengobatan kanker kulit dapat membantu mencegahnya. komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup. Pilihan pengobatan mungkin termasuk pembedahan, terapi radiasi, dan kemoterapi, serta pemantauan rutin oleh dokter kulit atau penyedia layanan kesehatan lainnya.