Het Gorlin-syndroom begrijpen: oorzaken, symptomen en behandelingsopties

Gorlin-syndroom, ook bekend als nevoid basaalcelcarcinoom (NBSCC)-syndroom, is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van meerdere basaalcelcarcinomen (BCC's) en andere vormen van kanker, vooral in de kindertijd en de vroege volwassenheid. Het wordt veroorzaakt door mutaties in de PTCH1- of SUFU-genen. De belangrijkste kenmerken van het Gorlin-syndroom zijn: Meerdere basaalcelcarcinomen (BCC's): Dit is het meest voorkomende type huidkanker en kan overal op het lichaam voorkomen, inclusief het gezicht, de nek en de armen. Andere soorten huidkanker: Naast BCC's kunnen mensen met het Gorlin-syndroom ook andere soorten huidkanker ontwikkelen, zoals plaveiselcelcarcinomen (SCC's) en melanomen.
3. Oogafwijkingen: Het Gorlin-syndroom gaat gepaard met een verhoogd risico op oogproblemen, waaronder cataract, glaucoom en netvliesloslating. Skeletafwijkingen: Sommige mensen met het Gorlin-syndroom kunnen skeletafwijkingen hebben, zoals een kleine gestalte, dunner worden van de botten (osteoporose) of een abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose). Andere vormen van kanker: Naast huidkanker lopen mensen met het Gorlin-syndroom mogelijk ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van andere soorten kanker, zoals eierstokkanker, zaadbalkanker en hersentumoren. Ontwikkelingsachterstanden: Sommige mensen met het Gorlin-syndroom kunnen ontwikkelingsachterstanden of leerstoornissen ervaren. Familiegeschiedenis: Het Gorlin-syndroom wordt meestal geërfd volgens een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat een enkele kopie van het gemuteerde gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Er is geen remedie voor het Gorlin-syndroom, maar vroege detectie en behandeling van huidkanker kan helpen voorkomen complicaties en verbetert de kwaliteit van leven. Behandelingsopties kunnen een operatie, bestralingstherapie en chemotherapie omvatten, evenals regelmatige controle door een dermatoloog of andere zorgverlener.