Разбиране на MPS тип AB и термина „Abo“

Abo е термин, използван за описание на човек, който има рядко генетично заболяване, наречено мукополизахаридоза (MPS) тип AB. Това състояние се причинява от дефицит на ензима алфа-N-ацетилгалактозаминидаза (NAGALA), който е необходим за разграждането и рециклирането на захарните молекули в тялото.

Без този ензим захарите се натрупват в тъканите на тялото и причиняват редица симптоми, включително:

* Груби черти на лицето
* Нисък ръст
* Скованост и болка в ставите
* Проблеми със сърдечната клапа
* Респираторни проблеми
* Повишен риск от инфекции

Няма лечение за MPS тип AB, но са налични възможности за лечение за справяне със симптомите и подобряване на качеството на живот. Те могат да включват ензимна заместителна терапия, физиотерапия и други мерки за поддържаща грижа.

Важно е да се отбележи, че Abo не е диагноза сама по себе си, а по-скоро термин, използван за описание на лица с MPS тип AB. Терминът "Або" произлиза от думата "алфа-N-ацетилгалактозаминидаза", което е името на ензима, който е дефицитен при това състояние.