Forstå MPS Type AB og begrepet "Abo"

Abo er et begrep som brukes for å beskrive en person som har en sjelden genetisk lidelse kalt Mucopolysaccharidosis (MPS) type AB. Denne tilstanden er forårsaket av en mangel på enzymet alfa-N-acetylgalaktosaminidase (NAGALA), som er nødvendig for nedbryting og resirkulering av sukkermolekyler i kroppen. symptomer, inkludert:

* Grove ansiktstrekk
* Kort statur
* Leddstivhet og smerte
* Hjerteklaffproblemer
* Luftveisproblemer
* Økt risiko for infeksjoner

Det finnes ingen kur for MPS type AB, men behandlingsalternativer er tilgjengelige for å håndtere symptomene og forbedre kvaliteten på liv. Disse kan inkludere enzymerstatningsterapi, fysioterapi og andre støttende omsorgstiltak. Det er viktig å merke seg at Abo ikke er en diagnose i seg selv, men snarere et begrep som brukes for å beskrive personer med MPS type AB. Begrepet "Abo" er avledet fra ordet "alfa-N-acetylgalaktosaminidase", som er navnet på enzymet som mangler i denne tilstanden.