MPS Tip AB'yi ve "Abo" Terimini Anlamak

Abo, Mukopolisakkaridoz (MPS) AB tipi olarak adlandırılan nadir bir genetik bozukluğa sahip bir kişiyi tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Bu duruma vücuttaki şeker moleküllerinin parçalanması ve geri dönüşümü için gerekli olan alfa-N-asetilgalaktosaminidaz (NAGALA) enziminin eksikliği neden olur.

Bu enzim olmadan şekerler vücut dokularında birikir ve çeşitli hastalıklara neden olur. aşağıdakileri içeren semptomlar:

* Kaba yüz özellikleri
* Kısa boy
* Eklem sertliği ve ağrı
* Kalp kapak sorunları
* Solunum sorunları
* Artan enfeksiyon riski

MPS AB tipi için tedavi yoktur, ancak semptomları yönetmek ve hastalığın kalitesini artırmak için tedavi seçenekleri mevcuttur. hayat. Bunlar, enzim replasman tedavisini, fizik tedaviyi ve diğer destekleyici bakım önlemlerini içerebilir.

Abo'nun kendi başına bir teşhis olmadığını, daha ziyade MPS AB tipi bireyleri tanımlamak için kullanılan bir terim olduğunu belirtmek önemlidir. "Abo" terimi, bu durumda eksik olan enzimin adı olan "alfa-N-asetilgalaktosaminidaz" kelimesinden türetilmiştir.