Разумевање МПС типа АБ и термина „Або“

Або је термин који се користи за описивање особе која има редак генетски поремећај који се зове мукополисахаридоза (МПС) типа АБ. Ово стање је узроковано недостатком ензима алфа-Н-ацетилгалактозаминидазе (НАГАЛА), који је неопходан за разградњу и рециклирање молекула шећера у телу.ӕӕБез овог ензима, шећери се акумулирају у ткивима тела и изазивају низ симптоми, укључујући:ӕӕ* Грубе црте лицаӕ* Низак растӕ* Укоченост и бол у зглобовимаӕ* Проблеми са срчаним залисцимаӕ* Проблеми са дисањемӕ* Повећан ризик од инфекцијаӕӕНе постоји лек за МПС тип АБ, али су доступне опције лечења за управљање симптомима и побољшање квалитета живот. То може укључивати терапију замене ензима, физикалну терапију и друге мере подршке.ӕӕВажно је напоменути да Або није дијагноза сама по себи, већ термин који се користи за описивање особа са МПС типа АБ. Термин "Або" је изведен од речи "алфа-Н-ацетилгалактозаминидаза", што је назив ензима који недостаје у овом стању.