Comprendre le MPS Type AB et le terme « Abo »

Abo est un terme utilisé pour décrire une personne atteinte d'une maladie génétique rare appelée mucopolysaccharidose (MPS) de type AB. Cette condition est causée par un déficit de l'enzyme alpha-N-acétylgalactosaminidase (NAGALA), nécessaire à la dégradation et au recyclage des molécules de sucre dans l'organisme.

Sans cette enzyme, les sucres s'accumulent dans les tissus de l'organisme et provoquent toute une gamme de symptômes, notamment :

* Caractéristiques faciales grossières
* Petite taille
* Raideur et douleur articulaires
* Problèmes de valvules cardiaques
* Problèmes respiratoires
* Risque accru d'infections

Il n'existe aucun remède contre la MPS de type AB, mais des options de traitement sont disponibles pour gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie. Celles-ci peuvent inclure une thérapie enzymatique substitutive, une thérapie physique et d'autres mesures de soins de soutien.

Il est important de noter qu'Abo n'est pas un diagnostic en soi, mais plutôt un terme utilisé pour décrire les personnes atteintes de MPS de type AB. Le terme « Abo » est dérivé du mot « alpha-N-acétylgalactosaminidase », qui est le nom de l'enzyme déficiente dans cette maladie.