MPS Type AB:n ja termin "Abo" ymmärtäminen

Abo on termi, jota käytetään kuvaamaan henkilöä, jolla on harvinainen geneettinen sairaus, nimeltään mukopolysakkaridoosi (MPS) tyyppi AB. Tämä tila johtuu alfa-N-asetyyligalaktosaminidaasin (NAGALA) entsyymin puutteesta. Tämä entsyymi on välttämätön sokerimolekyylien hajottamiseksi ja kierrättämiseksi kehossa.

Ilman tätä entsyymiä sokerit kerääntyvät kehon kudoksiin ja aiheuttavat erilaisia oireet, mukaan lukien:

* Karkeat kasvonpiirteet
* Lyhyt kasvu
* Nivelten jäykkyys ja kipu
* Sydänläppäongelmat
* Hengityselinten ongelmat
* Lisääntynyt infektioriski

Ei ole parannuskeinoa MPS-tyypin AB:lle, mutta saatavilla on hoitovaihtoehtoja oireiden hallitsemiseksi ja hoidon laadun parantamiseksi. elämää. Näitä voivat olla entsyymikorvaushoito, fysioterapia ja muut tukitoimenpiteet. On tärkeää huomata, että Abo ei ole diagnoosi sinänsä, vaan termi, jota käytetään kuvaamaan henkilöitä, joilla on MPS-tyyppi AB. Termi "Abo" on johdettu sanasta "alfa-N-asetyyligalaktosaminidaasi", joka on entsyymin nimi, joka on puutteellinen tässä tilassa.