


了解 MPS AB 型和术语“Abo”
Abo 是一个术语,用于描述患有一种罕见的遗传性疾病(称为粘多糖贮积症 (MPS) AB 型)的人。这种情况是由于缺乏 α-N-乙酰半乳糖胺酶 (NAGALA) 引起的,该酶是体内糖分子分解和回收所必需的。如果没有这种酶,糖就会积聚在体内组织中,并导致一系列疾病症状,包括:
* 面部特征粗糙
* 身材矮小
* 关节僵硬和疼痛
* 心脏瓣膜问题
* 呼吸系统问题
* 感染风险增加
AB 型 MPS 无法治愈,但可以采取治疗方案来控制症状并提高治疗质量生活。这些可能包括酶替代疗法、物理疗法和其他支持性护理措施。需要注意的是,Abo 本身并不是一种诊断,而是一个用于描述 AB 型 MPS 个体的术语。术语“Abo”源自单词“α-N-乙酰半乳糖胺酶”,这是在这种情况下缺乏的酶的名称。



